AtlasGène
HEXB
hexosaminidase subunit beta
- HGNC 4879↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000049860↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3074↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5q13.3
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 74 685 233–74 721 288 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 36,1 kb
- Protéine
- 556 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000261416.12NM_000521.4
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Maladie de Sandhoff et déficit en activateur GM2
- Maladie de SandhoffAutosomique récessif
Le déficit à la fois de l'hexosaminidase A et de la B entraîne un déclin neurologique progressif, une sursaut exagéré et des taches rouge cerise chez le nourrisson ; les formes juvéniles et adultes provoquent une ataxie, une faiblesse musculaire ou des symptômes psychiatriques.
- ClinGen juge le lien définitif
- 8 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Le traitement est de soutien ; un dépistage porteur chez les apparentés est possible une fois les variants familiaux connus.
Regroupements plus larges
Maladie de surcharge lysosomale
- Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)
L'un des 59 gènes qui lui sont liés
Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.
- ClinGen juge le lien définitif
- 8 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de HEXB
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,8 kb sur les 36,1 kb du gène ; 1 671 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de HEXB
217
positions de HEXB où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 36,1 kb de HEXB, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferasePartage 1 affection
- AGAaspartylglucosaminidasePartage 1 affection
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Partage 1 affection
- ARSAarylsulfatase APartage 1 affection
- ARSBarylsulfatase BPartage 1 affection
- ARSKarylsulfatase family member KPartage 1 affection
- ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Partage 1 affection
- CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Partage 1 affection
- CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninPartage 1 affection
- CLN5CLN5 lysosomal BMP synthasePartage 1 affection
- CLN6CLN6 transmembrane ER proteinPartage 1 affection
- CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinPartage 1 affection
Traits associés à HEXB
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HEXB peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Exaggerated startle response
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
- Ataxia
- Epilepsy
- Neurodevelopmental delay
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
Afficher 31 traits supplémentaires
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Brisk knee jerk
- CNS hypomyelination
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Jerking
- Mental deterioration
- Myoclonic seizure
- Sensory axonal neuropathy
- Tremor
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Acroparesthesia
- Anxiety
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty staying or falling asleep
- Diminished deep tendon reflex
- Dystonia
- Focal dystonia
- Hyperacusis
- Muscle twitch
- Stuttering
- Autism spectrum disorder
- Excessive daytime sleepiness
- Impaired temperature sensation
- Progressive psychomotor deterioration
- Upper motor neuron dysfunction
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Limb contractures
- Muscle fiber degeneration
- Muscle spasm
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène HEXB : hexosaminidase subunit beta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hexb
Dante Labs. Gène HEXB : hexosaminidase subunit beta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hexb
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