Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

MAGEL2

MAGE family member L2

Résumé

Localisation cytogénétique
15q11.2
Coordonnées
Chromosome 15 : 23 643 549–23 647 867 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 4,3 kb
Protéine
1 249 acides aminés
Aussi appelé
nM15
Symboles précédents
NDNL1
Transcrit MANE Select
ENST00000650528.1NM_019066.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Troubles de l'empreinte parentale : Prader-Willi, Silver-Russell et Beckwith-Wiedemann

    • Syndrome de Prader-Willi

      Affection causée par la perte de la région 15q11-q13 d'origine paternelle, entraînant une hypotonie et des difficultés d'alimentation pendant la petite enfance, suivies d'une faim excessive, d'une obésité, d'une petite taille, d'un hypogonadisme et de difficultés d'apprentissage.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un diagnostic précoce permet un traitement par hormone de croissance, une prise en charge alimentaire et une surveillance hormonale.

Structure de MAGEL2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de MAGEL2. MAGEL2 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 23 145 708 à 24 145 707.Chromosome 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L26 : 23 324 535–23 334 196, brin inverseGOLGA6L26GOLGA8S : 23 354 748–23 368 341, brin directGOLGA8SGOLGA6L2 : 23 439 038–23 447 245, brin inverseGOLGA6L2MKRN3 : 23 565 674–23 630 075, brin directMKRN3MAGEL2 : 23 643 549–23 647 867, brin inverseMAGEL2NDN : 23 685 400–23 687 305, brin inverseNDNSchéma de MAGEL2 : un exon sur le brin inverse du chromosome 15Exon 1 : 56 sites connus associés à une maladieExon 1 : 23 643 549–23 647 867, 4 319 bases15′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,3 kb sur les 4,3 kb du gène ; 3 750 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de MAGEL2

56

positions de MAGEL2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,3 kb de MAGEL2, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à MAGEL2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MAGEL2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 39 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MAGEL2 : MAGE family member L2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/magel2

Vancouver

Dante Labs. Gène MAGEL2 : MAGE family member L2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/magel2

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test