Gène
DALRD3
DALR anticodon binding domain containing 3
- HGNC 25536↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000178149↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55152↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3p21.31
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 49 015 488–49 018 580 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 3,1 kb
- Protéine
- 543 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ10496
- Transcrit MANE Select
- ENST00000341949.9NM_001009996.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de DALRD3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,7 kb sur les 3,1 kb du gène ; 1 632 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DALRD3
1
position dans DALRD3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 3,1 kb de DALRD3, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.
Traits associés à DALRD3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DALRD3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Dystonia
- Myoclonic seizure
- Severe global developmental delay
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- CNS hypomyelination
- Decreased reflex response
Afficher 25 traits supplémentaires
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DALRD3 : DALR anticodon binding domain containing 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dalrd3
Dante Labs. Gène DALRD3 : DALR anticodon binding domain containing 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dalrd3
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