Gène

UNC13D

unc-13 homolog D

Localisation cytogénétique: 17q25.3
Coordonnées: Chromosome 17 : 75 827 225–75 844 404 (GRCh38)
Exons: 32 exons sur 17,2 kb
Protéine: 1 090 acides aminés
Hérédité: Autosomique récessif
Aussi appelé: Munc13-4
Transcrit MANE Select: ENST00000207549.9NM_199242.3
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale de type 3 (UNC13D)Autosomique récessif
  Causée par des modifications du gène UNC13D, dont les cellules immunitaires ont besoin pour libérer le contenu de leurs granules cytotoxiques.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Un diagnostic précoce permet une prise en charge rapide et la planification d'une greffe de cellules souches, seul traitement curatif.

Regroupements plus larges

Autres erreurs innées de l'immunité
- Erreur innée de l'immunité
  L'un des 114 gènes qui lui sont liés
  Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif: Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Comment un test génomique lit UNC13D

181

positions dans UNC13D où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17,2 kb de UNC13D, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

Traits associés à UNC13D

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que UNC13D peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Afficher 4 traits supplémentaires

Abnormality of the immune system

Afficher 1 trait supplémentaire

Maculopapular exanthema

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormal cellular phenotype

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène UNC13D : unc-13 homolog D. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/unc13d

Vancouver

Dante Labs. Gène UNC13D : unc-13 homolog D [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/unc13d

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