Gène
IARS2
isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 29685(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000067704(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55699(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q41
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 220 094 132–220 148 041 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons sur 53,9 kb
- Protéine
- 1 012 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ10326
- Transcrit MANE Select
- ENST00000366922.3NM_018060.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de IARS2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,5 kb sur les 53,9 kb du gène ; 3 039 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit IARS2
6
positions dans IARS2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 53,9 kb de IARS2, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.
Traits associés à IARS2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IARS2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Decreased sensation in extremities
- Motor delay
- Pain insensitivity
- Peripheral neuropathy
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormality of movement
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal brainstem MRI signal intensity
Afficher 37 traits supplémentaires
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Brain imaging abnormality
- Diffuse spongiform leukoencephalopathy
- Elevated brain lactate level by MRS
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Gliosis
- Global developmental delay
- Involuntary movements
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Upper motor neuron dysfunction
- Worsening neurological symptoms
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Chorea
- Choreoathetosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Hyperactive movements
- Hypsarrhythmia
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Neuronal loss in basal ganglia
- Olivopontocerebellar atrophy
- Sensory axonal neuropathy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Degeneration of cerebellum
- Disorder of involuntary muscle movements
- Encephalomalacia
- Infantile spasms
- Repeated seizures without recovery between them
- Damage to nerves that sense feeling
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
Abnormality of the musculoskeletal system
- Coronal cleft vertebrae
- Delayed maturation of end part of long bone
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Short long bone
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
Afficher 18 traits supplémentaires
- Abnormal skeletal development
- Cervical spinal canal stenosis
- Decreased muscle tone in infant
- Narrow spinal canal
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Thoracic kyphoscoliosis
- Hypoplasia of the odontoid process
- Abnormality of the skeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Spastic diplegia
- Weakness of outermost muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Osteopenia
- Prominent swayback
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Eye muscle paralysis
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Drooping upper eyelid
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène IARS2 : isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/iars2
Dante Labs. Gène IARS2 : isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/iars2
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