Gène
RPE65
retinoid isomerohydrolase RPE65
- HGNC 10294↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000116745↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6121↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p31.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 68 428 822–68 449 954 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 21,1 kb
- Protéine
- 533 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant Autosomique récessif
- Aussi appelé
- LCA2, rd12, BCO3
- Symboles précédents
- RP20
- Transcrit MANE Select
- ENST00000262340.6NM_000329.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Amaurose congénitale de Leber et rétinopathie liée à RPE65
- Rétinopathie récessive liée à RPE65Autosomique récessif
Une dystrophie rétinienne causée par des variants des deux copies de RPE65, allant de l'amaurose congénitale de Leber à la rétinite pigmentaire à début précoce.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Sur la liste ACMG des résultats secondaires
Ce que la connaissance change
Les personnes présentant des variants biallèliques de RPE65 confirmés et un nombre suffisant de cellules rétiniennes viables peuvent être éligibles à la thérapie génique (voretigène néparvovec).
- Rétinopathie dominante liée à RPE65Autosomique dominant
Une dystrophie rétinienne plus rare, à apparition plus tardive, causée par un seul variant dominant de RPE65.
- ClinGen classe ce lien comme fort
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Des examens ophtalmologiques réguliers permettent de surveiller la rétine et d'aider à anticiper la prise en charge de la basse vision.
- Amaurose congénitale de LeberAutosomique récessif
Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des variants de gènes tels que CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 et AIPL1, qui entraînent une perte de vision sévère, un nystagmus et des réactions pupillaires altérées dès la petite enfance.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Sur la liste ACMG des résultats secondaires
Ce que la connaissance change
La confirmation du gène peut déterminer l'éligibilité à des traitements spécifiques à ce gène et à des essais cliniques, et guider le conseil génétique familial.
Regroupements plus larges
Rétinite pigmentaire
L'un des 77 gènes qui lui sont liés
Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Sur la liste ACMG des résultats secondaires
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de RPE65
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,6 kb sur les 21,1 kb du gène ; 1 602 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RPE65
304
positions dans RPE65 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 21,1 kb de RPE65, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.
Variants avec une page (190)
Les variants RPE65 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A145D | c.434C>A | Exon 5 | 68 444 592 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A145P | c.433G>C | Exon 5 | 68 444 593 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A179V | c.536C>T | Exon 6 | 68 440 960 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A214Sfs*20 | c.639dup | Exon 6 | 68 440 856 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A360P | c.1078G>C | Exon 10 | 68 438 237 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A415V | c.1244C>T | Exon 12 | 68 431 376 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A434E | c.1301C>A | Exon 12 | 68 431 319 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.2T>C | Exon 1 | 68 449 904 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.11+5G>A | Intron 1 | 68 449 890 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.95-2A>T | Intron 2 | 68 446 862 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Gènes liés aux mêmes affections
- CRB1crumbs cell polarity complex component 1Partage 2 affections
- CRXcone-rod homeoboxPartage 2 affections
- IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Partage 2 affections
- PRPH2peripherin 2Partage 2 affections
- RDH12retinol dehydrogenase 12Partage 2 affections
- ROM1retinal outer segment membrane protein 1Partage 2 affections
- SPATA7spermatogenesis associated 7Partage 2 affections
- TULP1TUB like protein 1Partage 2 affections
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Partage 1 affection
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Partage 1 affection
- AHRaryl hydrocarbon receptorPartage 1 affection
- AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperonePartage 1 affection
Traits associés à RPE65
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RPE65 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
Afficher 44 traits supplémentaires
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Absent foveal reflex
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Farsightedness
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Slow pupillary light response
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Atrophic fundus lesion
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Granular macular appearance
- Macular pseudocoloboma
- Outward facing eye ball
- Photopsia
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Nummular pigmentation of the retina
- Pigmentary retinopathy
- Rod-cone dystrophy
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Eye poking
- Paralysis or weakness of one side of body
- Autism spectrum disorder
- Balance impairment
- Delayed social development
Afficher 6 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RPE65 : retinoid isomerohydrolase RPE65. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rpe65
Dante Labs. Gène RPE65 : retinoid isomerohydrolase RPE65 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rpe65
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