Gène
CD96
CD96 molecule
- HGNC 16892↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000153283↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10225↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q13.13-q13.2
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 111 542 197–111 652 372 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 110,2 kb
- Protéine
- 569 acides aminés
- Aussi appelé
- TACTILE
- Transcrit MANE Select
- ENST00000352690.9NM_005816.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de CD96
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,3 kb sur les 110,2 kb du gène ; 1 710 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CD96
2
positions dans CD96 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 110,2 kb de CD96, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.
Traits associés à CD96
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CD96 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Decreased width of the skull
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Gum enlargement
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
Afficher 13 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Joint dislocation
- Limitation of joint mobility
- Low muscle tone
- Congenital diaphragmatic hernia
- Delayed bone maturation
- Fused sternal ossification centers
- Generalized decreased muscle tone
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CD96 : CD96 molecule. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cd96
Dante Labs. Gène CD96 : CD96 molecule [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cd96
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