Gène
TFE3
transcription factor binding to IGHM enhancer 3
- HGNC 11752↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000068323↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7030↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xp11.23
- Coordonnées
- Chromosome X : 49 028 726–49 043 357 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 14,6 kb
- Protéine
- 575 acides aminés
- Aussi appelé
- TFEA, bHLHe33
- Transcrit MANE Select
- ENST00000315869.8NM_006521.6
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de TFE3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,3 kb sur les 14,6 kb du gène ; 1 728 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de TFE3
10
positions de TFE3 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 14,6 kb de TFE3, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partage 1 affection
- ADKadenosine kinasePartage 1 affection
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartage 1 affection
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partage 1 affection
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partage 1 affection
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartage 1 affection
- ANK3ankyrin 3Partage 1 affection
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partage 1 affection
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partage 1 affection
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partage 1 affection
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partage 1 affection
- ARID1AAT-rich interaction domain 1APartage 1 affection
Traits associés à TFE3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TFE3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Drooping lower lip
- Coarse facial features
- Big calvaria
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full cheeks
- Full lips
Afficher 6 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TFE3 : transcription factor binding to IGHM enhancer 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tfe3
Dante Labs. Gène TFE3 : transcription factor binding to IGHM enhancer 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tfe3
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