DLD

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Maladie des urines à odeur de sirop d'érable

  • Autosomique récessif

    Causée par des variants de BCKDHA, BCKDHB ou DBT, elle peut entraîner des urines à odeur sucrée, des difficultés d'alimentation et, sans traitement, un œdème cérébral et des crises métaboliques.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 8 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    La connaissance de cette maladie permet de suivre un régime à teneur protéique adaptée, de surveiller de près les taux de leucine et de bénéficier de soins d'urgence pendant les épisodes de maladie, ce qui peut prévenir les lésions cérébrales.

• Déficit en pyruvate déshydrogénase et en pyruvate carboxylase

  • Déficit en pyruvate déshydrogénaseAutosomique récessif

    Causé par des variants dans PDHA1 (lié à l'X, souvent apparu de novo chez l'enfant) ou dans PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ou LIAS, pouvant provoquer une acidose lactique, un retard de développement, des crises convulsives et des troubles du mouvement.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 8 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    La connaissance de ce résultat permet d'adopter un régime cétogène, d'éviter les apports riches en glucides et, pour les formes sensibles, de recourir à la thiamine.

Regroupements plus larges

• Syndrome de Leigh

  • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

    Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de DLD

Les exons représentent 3,5 kb sur les 30 kb du gène ; 1 530 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DLD

Gènes liés aux mêmes affections

• DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferasePartage 2 affections
• PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Partage 2 affections
• PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit betaPartage 2 affections
• PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XPartage 2 affections
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partage 1 affection
• ATP5MKATP synthase membrane subunit kPartage 1 affection
• BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alphaPartage 1 affection
• BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit betaPartage 1 affection
• BTDbiotinidasePartage 1 affection
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Partage 1 affection
• DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2Partage 1 affection
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartage 1 affection

Traits associés à DLD

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DLD peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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