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Gène

PIK3CA

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha

Résumé

Localisation cytogénétique
3q26.32
Coordonnées
Chromosome 3 : 179 148 357–179 240 093 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 91,7 kb
Protéine
1 068 acides aminés
Aussi appelé
PI3K
Transcrit MANE Select
ENST00000263967.4NM_006218.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PIK3CA. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PIK3CA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de PIK3CA. PIK3CA et 12 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 178 694 225 à 179 694 224.Chromosome 33q26.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 MbKCNMB2 : 178 272 932–178 847 008, brin directKCNMB2 : 178 419 123–178 843 300, brin directZMAT3 : 178 958 103–179 072 323, brin inverseZMAT3PIK3CA : 179 148 357–179 240 093, brin directPIK3CAKCNMB3 : 179 236 690–179 267 002, brin inverseKCNMB3ZNF639 : 179 322 856–179 338 583, brin directZNF639MFN1 : 179 346 952–179 396 566, brin directMFN1GNB4 : 179 396 088–179 451 647, brin inverseGNB4ACTL6A : 179 562 886–179 588 462, brin directACTL6AMRPL47 : 179 571 524–179 604 663, brin inverseMRPL47NDUFB5 : 179 604 690–179 632 777, brin directNDUFB5 : 179 604 807–179 784 179, brin directUSP13 : 179 652 730–179 804 368, brin directUSP13Schéma de PIK3CA : 21 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 2 : 19 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 12 sites connus associés à une maladieExon 10 : 8 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 14 sites connus associés à une maladieExon 1 : 179 148 357–179 148 603, 247 basesExon 2 : 179 198 750–179 199 177, 428 basesExon 3 : 179 199 690–179 199 899, 210 basesExon 4 : 179 201 290–179 201 540, 251 basesExon 5 : 179 203 544–179 203 789, 246 basesExon 6 : 179 204 503–179 204 588, 86 basesExon 7 : 179 209 595–179 209 700, 106 basesExon 8 : 179 210 186–179 210 338, 153 basesExon 9 : 179 210 431–179 210 565, 135 basesExon 10 : 179 218 210–179 218 334, 125 basesExon 11 : 179 219 196–179 219 277, 82 basesExon 12 : 179 219 571–179 219 735, 165 basesExon 13 : 179 219 949–179 220 052, 104 basesExon 14 : 179 220 986–179 221 157, 172 basesExon 15 : 179 224 081–179 224 187, 107 basesExon 16 : 179 224 700–179 224 821, 122 basesExon 17 : 179 225 962–179 226 040, 79 basesExon 18 : 179 229 272–179 229 442, 171 basesExon 19 : 179 230 004–179 230 121, 118 basesExon 20 : 179 230 225–179 230 376, 152 basesExon 21 : 179 234 094–179 240 093, 6 000 bases15101520215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,3 kb sur les 91,7 kb du gène ; 3 207 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PIK3CA

73

positions dans PIK3CA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

11 d'entre elles (15 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (11 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (11 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 91,7 kb de PIK3CA, introns compris, et pas seulement les 9,3 kb d'exons.

Traits associés à PIK3CA

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PIK3CA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 84 traits supplémentaires

Abnormality of head or neck

Afficher 34 traits supplémentaires

Abnormality of the cardiovascular system

Afficher 27 traits supplémentaires

Abnormality of the endocrine system

Afficher 16 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PIK3CA : phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pik3ca

Vancouver

Dante Labs. Gène PIK3CA : phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pik3ca

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