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Gène

PSAP

prosaposin

Résumé

Localisation cytogénétique
10q22.1
Coordonnées
Chromosome 10 : 71 816 298–71 851 251 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 35 kb
Protéine
524 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Symboles précédents
SAP1, GLBA, SAP2
Transcrit MANE Select
ENST00000394936.8NM_002778.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Leucodystrophie métachromatique

    • Leucodystrophie métachromatique (déficit en ARSA et en saposine B)Autosomique récessif

      La perte d'activité de l'arylsulfatase A, ou de son activateur la saposine B, entraîne une perte progressive des capacités motrices et cognitives, avec des formes à début infantile tardif, juvénile et adulte.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La thérapie génique (atidarsagène autotemcel) ou la greffe de cellules souches peut aider lorsqu'elles sont administrées avant le début de la maladie ou très tôt dans son évolution ; un diagnostic précoce est donc important.

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

  • Maladie de surcharge lysosomale

    • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

      L'un des 59 gènes qui lui sont liés

      Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PSAP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de PSAP. PSAP et 10 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 71 333 775 à 72 333 774.Chromosome 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbSLC29A3 : 71 319 232–71 381 423, brin directSLC29A3CDH23 : 71 396 884–71 815 947, brin directCDH23C10orf105 : 71 711 701–71 737 838, brin inverseC10orf105VSIR : 71 747 556–71 773 608, brin inverseVSIRPSAP : 71 816 298–71 851 251, brin inversePSAPCHST3 : 71 963 538–72 019 147, brin directCHST3SPOCK2 : 72 059 016–72 089 032, brin inverseSPOCK2ASCC1 : 72 092 153–72 217 653, brin inverseASCC1ANAPC16 : 72 215 651–72 235 860, brin directANAPC16DDIT4 : 72 273 919–72 276 039, brin directDDIT4DNAJB12 : 72 332 830–72 355 167, brin inverseDNAJB12Schéma de PSAP : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 6 sites connus associés à une maladieExon 10 : 8 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 9 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 71 816 298–71 817 476, 1 179 basesExon 13 : 71 818 617–71 818 724, 108 basesExon 12 : 71 819 031–71 819 111, 81 basesExon 11 : 71 819 465–71 819 622, 158 basesExon 10 : 71 819 714–71 819 900, 187 basesExon 9 : 71 820 240–71 820 335, 96 basesExon 8 : 71 821 876–71 822 007, 132 basesExon 7 : 71 825 837–71 825 893, 57 basesExon 6 : 71 828 014–71 828 157, 144 basesExon 5 : 71 828 877–71 829 077, 201 basesExon 4 : 71 831 126–71 831 251, 126 basesExon 3 : 71 831 846–71 831 920, 75 basesExon 2 : 71 834 372–71 834 505, 134 basesExon 1 : 71 851 182–71 851 251, 70 bases1410515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 35 kb du gène ; 1 575 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PSAP

79

positions dans PSAP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 35 kb de PSAP, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PSAP : prosaposin. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/psap

Vancouver

Dante Labs. Gène PSAP : prosaposin [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/psap

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