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Gène

NEUROD2

neuronal differentiation 2

Résumé

Localisation cytogénétique
17q12
Coordonnées
Chromosome 17 : 39 603 768–39 607 920 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 4,2 kb
Protéine
382 acides aminés
Aussi appelé
NDRF, bHLHa1
Transcrit MANE Select
ENST00000302584.5NM_006160.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de NEUROD2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de NEUROD2. NEUROD2 et 27 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 39 105 844 à 40 105 843.Chromosome 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbPLXDC1 : 39 063 313–39 154 394, brin inversePLXDC1ARL5C : 39 156 894–39 167 484, brin inverseARL5CCACNB1 : 39 173 453–39 197 877, brin inverseCACNB1RPL19 : 39 200 282–39 204 840, brin directRPL19STAC2 : 39 210 540–39 225 945, brin inverseSTAC2FBXL20 : 39 252 663–39 402 523, brin inverseFBXL20MED1 : 39 404 253–39 451 306, brin inverseMED1CDK12 : 39 461 437–39 567 559, brin directCDK12NEUROD2 : 39 603 768–39 607 920, brin inverseNEUROD2PPP1R1B : 39 626 740–39 636 626, brin directPPP1R1BSTARD3 : 39 637 058–39 664 201, brin directSTARD3TCAP : 39 664 990–39 666 554, brin directTCAPPNMT : 39 667 981–39 670 484, brin directPNMTPGAP3 : 39 671 120–39 696 797, brin inverseERBB2 : 39 687 914–39 730 426, brin directERBB2MIEN1 : 39 728 496–39 730 555, brin inverseMIEN1GRB7 : 39 737 490–39 747 292, brin directGRB7IKZF3 : 39 757 715–39 864 368, brin inverseIKZF3ZPBP2 : 39 868 202–39 877 896, brin directZPBP2GSDMB : 39 904 595–39 919 854, brin inverseGSDMBORMDL3 : 39 919 927–39 982 186, brin inverseORMDL3LRRC3C : 39 927 725–39 946 538, brin directLRRC3CGSDMA : 39 953 263–39 977 875, brin directGSDMAPSMD3 : 39 980 800–39 997 960, brin directPSMD3CSF3 : 40 015 361–40 017 816, brin directCSF3MED24 : 40 019 097–40 061 215, brin inverseMED24THRA : 40 058 290–40 093 867, brin directTHRANR1D1 : 40 092 793–40 100 630, brin inverseNR1D1Schéma de NEUROD2 : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 39 603 768–39 606 604, 2 837 basesExon 1 : 39 607 728–39 607 920, 193 bases215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3 kb sur les 4,2 kb du gène ; 1 149 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit NEUROD2

    4

    positions dans NEUROD2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 4,2 kb de NEUROD2, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à NEUROD2

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NEUROD2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the nervous system

    Afficher 39 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène NEUROD2 : neuronal differentiation 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/neurod2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène NEUROD2 : neuronal differentiation 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/neurod2

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