Gène
GDF6
growth differentiation factor 6
- HGNC 4221↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000156466↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 392255↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 8q22.1
- Coordonnées
- Chromosome 8 : 96 142 333–96 160 806 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 18,5 kb
- Protéine
- 455 acides aminés
- Aussi appelé
- BMP13, KFS, KFS1
- Symboles précédents
- SGM1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000287020.7NM_001001557.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore GDF6. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de GDF6
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,7 kb sur les 18,5 kb du gène ; 1 368 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GDF6
2
positions dans GDF6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 18,5 kb de GDF6, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.
Traits associés à GDF6
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GDF6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Ultra-low vision with retained motion projection
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormally small eyeball
- Abnormally small eyeball on both sides
- Marked vision impairment
- Notched pupil
- Abnormal electroretinogram
Afficher 12 traits supplémentaires
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Slow pupillary light response
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Hypoplasia of the fovea
- Optic disc hypoplasia
- Visual impairment
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Abnormality of the vertebral column
- Cervical C2/C3 vertebral fusion
- Joint stiffness
- Abnormality of the ribs
- Abnormality of the shoulder
- Cone-shaped end part of bone
- High shoulder blade
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Facial asymmetry
- Limitation of neck motion
- Limited neck range of motion
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormal temporal bone morphology
- Congenital muscular torticollis
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Fused finger bones
- Short fingers or toes
- Short palm
- Bilateral single transverse palmar creases
- Broad thumb
- Postaxial polydactyly
- Abnormal shape of limb bone
- Broad foot
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GDF6 : growth differentiation factor 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gdf6
Dante Labs. Gène GDF6 : growth differentiation factor 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gdf6
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