Gène
MMP23B
matrix metallopeptidase 23B
- HGNC 7171↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000189409↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8510↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p36.33
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 1 632 173–1 634 654 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 2,5 kb
- Protéine
- 390 acides aminés
- Aussi appelé
- MIFR, MIFR-1
- Symboles précédents
- MMP22
- Transcrit MANE Select
- ENST00000356026.10NM_006983.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de MMP23B
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,2 kb sur les 2,5 kb du gène ; 1 173 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à MMP23B
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MMP23B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Horizontal eyebrow
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Pointed chin
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormally small head
- Broad head shape
Afficher 7 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
Afficher 1 trait supplémentaire
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Afficher 1 trait supplémentaire
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MMP23B : matrix metallopeptidase 23B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mmp23b
Dante Labs. Gène MMP23B : matrix metallopeptidase 23B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mmp23b
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