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Gène

SLC20A2

solute carrier family 20 member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
8p11.21
Coordonnées
Chromosome 8 : 42 416 475–42 501 231 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 84,8 kb
Protéine
652 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
PiT-2, Glvr-2, Ram-1, PIT2
Symboles précédents
MLVAR, GLVR2
Transcrit MANE Select
ENST00000520262.6NM_001257180.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Calcification des ganglions de la base

    • Calcification idiopathique des ganglions de la base, type 1Autosomique dominant
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Calcification cérébrale familiale primitive (tous types)

      Terme générique regroupant la calcification cérébrale familiale primitive (calcinose striopallidodentée bilatérale), y compris les formes dominantes SLC20A2, PDGFRB, PDGFB et XPR1 ainsi que les formes récessives MYORG et JAM2.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SLC20A2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de SLC20A2. SLC20A2 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 41 958 853 à 42 958 852.Chromosome 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKAT6A : 41 929 479–42 051 998, brin inverseKAT6AAP3M2 : 42 152 946–42 171 673, brin directAP3M2PLAT : 42 174 718–42 207 709, brin inversePLATIKBKB : 42 271 302–42 332 460, brin directIKBKBPOLB : 42 338 454–42 373 513, brin directPOLBDKK4 : 42 373 195–42 384 830, brin inverseDKK4VDAC3 : 42 391 624–42 407 493, brin directVDAC3SLC20A2 : 42 416 475–42 501 231, brin inverseSLC20A2SMIM19 : 42 541 132–42 555 195, brin directSMIM19CHRNB3 : 42 697 341–42 738 553, brin directCHRNB3CHRNA6 : 42 752 620–42 796 392, brin inverseCHRNA6THAP1 : 42 836 249–42 843 364, brin inverseTHAP1RNF170 : 42 849 637–42 897 309, brin inverseRNF170HOOK3 : 42 896 499–43 030 535, brin directHOOK3Schéma de SLC20A2 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 8 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 9 sites connus associés à une maladieExon 11 : 42 416 475–42 417 967, 1 493 basesExon 10 : 42 428 758–42 428 842, 85 basesExon 9 : 42 430 064–42 430 249, 186 basesExon 8 : 42 436 989–42 437 577, 589 basesExon 7 : 42 439 450–42 439 653, 204 basesExon 6 : 42 444 646–42 444 762, 117 basesExon 5 : 42 459 896–42 459 992, 97 basesExon 4 : 42 463 005–42 463 090, 86 basesExon 3 : 42 465 777–42 465 917, 141 basesExon 2 : 42 472 102–42 472 654, 553 basesExon 1 : 42 501 031–42 501 231, 201 bases1110864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 84,8 kb du gène ; 1 959 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC20A2

33

positions dans SLC20A2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 84,8 kb de SLC20A2, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC20A2 : solute carrier family 20 member 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc20a2

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC20A2 : solute carrier family 20 member 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc20a2

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