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Gène

RTN2

reticulon 2

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.32
Coordonnées
Chromosome 19 : 45 485 294–45 497 047 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 11,8 kb
Protéine
545 acides aminés
Aussi appelé
NSP2, NSPL1
Symboles précédents
SPG12
Transcrit MANE Select
ENST00000245923.9NM_005619.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropathie motrice héréditaire distale

      Neuropathies héréditaires touchant principalement les nerfs moteurs, provoquant une faiblesse et une atrophie des mains et des pieds, y compris la neuropathie liée à SORD.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Paraplégie spastique héréditaire

    • Paraplégie spastique héréditaire de type 12Autosomique dominant

      La paraplégie spastique autosomique dominante de type 12 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition, de l'enfance à l'âge adulte, d'une spasticité lentement progressive et d'une hyperréflexie des membres inférieurs, de réflexes cutanés plantaires en extension, de troubles sensitifs distaux, de troubles urinaires variables et de pieds creux.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

      L'un des 66 gènes qui lui sont liés

      Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de RTN2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de RTN2. RTN2 et 39 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 44 991 171 à 45 991 170.Chromosome 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbCLPTM1 : 44 954 585–44 993 342, brin directCLPTM1RELB : 45 001 431–45 038 194, brin directRELBCLASRP : 45 039 042–45 070 956, brin directCLASRPZNF296 : 45 071 500–45 076 485, brin inverseZNF296GEMIN7 : 45 075 575–45 091 518, brin directGEMIN7MARK4 : 45 079 288–45 305 284, brin directMARK4PPP1R37 : 45 091 396–45 148 077, brin directNKPD1 : 45 149 744–45 160 982, brin inverseNKPD1BLOC1S3 : 45 152 811–45 216 933, brin directBLOC1S3TRAPPC6A : 45 162 928–45 178 268, brin inverseTRAPPC6AEXOC3L2 : 45 210 600–45 245 429, brin inverseEXOC3L2CKM : 45 306 411–45 323 372, brin inverseCKMKLC3 : 45 333 434–45 351 537, brin directKLC3ERCC2 : 45 349 773–45 370 918, brin inverseERCC2PPP1R13L : 45 379 634–45 406 367, brin inversePPP1R13LPOLR1G : 45 406 644–45 410 737, brin directPOLR1GERCC1 : 45 407 333–45 479 055, brin inverseERCC1FOSB : 45 467 989–45 475 179, brin directFOSBRTN2 : 45 485 294–45 497 047, brin inverseRTN2PPM1N : 45 488 777–45 503 129, brin directPPM1NVASP : 45 506 579–45 527 839, brin directVASPOPA3 : 45 527 767–45 602 212, brin inverseOPA3GPR4 : 45 588 565–45 602 556, brin inverseGPR4EML2 : 45 606 994–45 645 617, brin inverseEML2GIPR : 45 668 207–45 683 722, brin directGIPRSNRPD2 : 45 677 907–45 692 569, brin inverseSNRPD2QPCTL : 45 692 403–45 703 989, brin directQPCTLFBXO46 : 45 710 624–45 730 931, brin inverseFBXO46MEIOSIN : 45 733 439–45 764 541, brin directMEIOSINSIX5 : 45 764 767–45 769 252, brin inverseSIX5DMPK : 45 769 709–45 782 794, brin inverseDMPK : 45 779 437–45 785 973, brin inverseDMWD : 45 782 944–45 792 949, brin inverseRSPH6A : 45 795 713–45 815 308, brin inverseSYMPK : 45 815 410–45 866 862, brin inverseSYMPKFOXA3 : 45 863 989–45 873 798, brin directFOXA3IRF2BP1 : 45 883 608–45 886 141, brin inverseIRF2BP1MYPOP : 45 890 020–45 902 808, brin inverseMYPOPNANOS2 : 45 913 214–45 914 778, brin inverseNANOS2NOVA2 : 45 933 734–45 974 044, brin inverseNOVA2Schéma de RTN2 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 45 485 294–45 485 789, 496 basesExon 10 : 45 486 055–45 486 113, 59 basesExon 9 : 45 488 471–45 488 517, 47 basesExon 8 : 45 488 637–45 488 706, 70 basesExon 7 : 45 488 848–45 488 986, 139 basesExon 6 : 45 489 346–45 489 553, 208 basesExon 5 : 45 493 160–45 493 378, 219 basesExon 4 : 45 494 166–45 494 420, 255 basesExon 3 : 45 494 526–45 495 005, 480 basesExon 2 : 45 495 095–45 495 139, 45 basesExon 1 : 45 496 792–45 497 047, 256 bases1110864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 11,8 kb du gène ; 1 638 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de RTN2

6

positions de RTN2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,8 kb de RTN2, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à RTN2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RTN2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RTN2 : reticulon 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rtn2

Vancouver

Dante Labs. Gène RTN2 : reticulon 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rtn2

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