Gène
DARS1
aspartyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 2678(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000115866(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1615(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q21.3
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 135 905 881–135 985 626 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons sur 79,7 kb
- Protéine
- 501 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Symboles précédents
- DARS
- Transcrit MANE Select
- ENST00000264161.9NM_001349.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et leucodystrophies hypomyélinisantes
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes (DARS1)Autosomique récessif
Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Autres leucodystrophies héréditaires
- Leucodystrophie (autres types et types non précisés)
L'un des 80 gènes qui lui sont liés
Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de DARS1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,1 kb sur les 79,7 kb du gène ; 1 506 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DARS1
4
positions dans DARS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 79,7 kb de DARS1, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.
Traits associés à DARS1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DARS1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DARS1 : aspartyl-tRNA synthetase 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dars1
Dante Labs. Gène DARS1 : aspartyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dars1
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