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Gène

UGP2

UDP-glucose pyrophosphorylase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
2p15
Coordonnées
Chromosome 2 : 63 841 896–63 891 560 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 49,7 kb
Protéine
508 acides aminés
Aussi appelé
UGPP1, SVUGP2
Symboles précédents
UGP1
Transcrit MANE Select
ENST00000337130.10NM_006759.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de UGP2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de UGP2. UGP2 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 63 366 728 à 64 366 727.Chromosome 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbWDPCP : 63 119 559–63 827 843, brin inverseWDPCPMDH1 : 63 588 557–63 607 273, brin directMDH1UGP2 : 63 841 896–63 891 560, brin directUGP2VPS54 : 63 891 701–64 019 550, brin inverseVPS54PELI1 : 64 092 543–64 144 473, brin inversePELI1Schéma de UGP2 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 63 841 896–63 842 204, 309 basesExon 2 : 63 856 306–63 856 433, 128 basesExon 3 : 63 857 829–63 857 936, 108 basesExon 4 : 63 882 466–63 882 651, 186 basesExon 5 : 63 883 960–63 884 093, 134 basesExon 6 : 63 885 589–63 885 886, 298 basesExon 7 : 63 886 341–63 886 538, 198 basesExon 8 : 63 887 402–63 887 644, 243 basesExon 9 : 63 890 081–63 890 185, 105 basesExon 10 : 63 891 120–63 891 560, 441 bases12468105′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,2 kb sur les 49,7 kb du gène ; 1 527 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit UGP2

    1

    position dans UGP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 49,7 kb de UGP2, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène UGP2 : UDP-glucose pyrophosphorylase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ugp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène UGP2 : UDP-glucose pyrophosphorylase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ugp2

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