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Gène

COL1A2

collagen type I alpha 2 chain

Résumé

Localisation cytogénétique
7q21.3
Coordonnées
Chromosome 7 : 94 394 895–94 431 227 (GRCh38)
Exons
52 exons sur 36,3 kb
Protéine
1 366 acides aminés
Symboles précédents
OI4
Transcrit MANE Select
ENST00000297268.11NM_000089.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome d'Ehlers-Danlos

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Ostéogenèse imparfaite

    • Un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif entraînant une fragilité osseuse avec des fractures fréquentes, souvent associées à des sclérotiques bleues, une perte auditive et des anomalies dentaires.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bisphosphonates intraveineux cycliques (pamidronate, zoledronate) ; enclouage orthopédique centro-médullaire des os longs ; kinésithérapie ; denosumab (utilisé en pratique clinique dans l'OI pédiatrique) ; romosozumab (en cours de développement) ; surveillance de l'audition ; prise en charge dentaire pour la dentinogenèse imparfaite

Structure de COL1A2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de COL1A2. COL1A2 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 93 913 061 à 94 913 060.Chromosome 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGNG11 : 93 921 443–93 928 610, brin directGNG11BET1 : 93 962 762–94 004 383, brin inverseBET1COL1A2 : 94 394 895–94 431 227, brin directCOL1A2CASD1 : 94 509 219–94 576 851, brin directCASD1SGCE : 94 524 204–94 656 572, brin inverseSGCEPEG10 : 94 656 325–94 669 695, brin directPEG10PPP1R9A : 94 907 202–95 296 415, brin directPPP1R9ASchéma de COL1A2 : 52 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 8 sites connus associés à une maladieExon 9 : 7 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 7 sites connus associés à une maladieExon 12 : 9 sites connus associés à une maladieExon 13 : 6 sites connus associés à une maladieExon 14 : 6 sites connus associés à une maladieExon 15 : 6 sites connus associés à une maladieExon 16 : 11 sites connus associés à une maladieExon 17 : 19 sites connus associés à une maladieExon 18 : 9 sites connus associés à une maladieExon 19 : 16 sites connus associés à une maladieExon 20 : 5 sites connus associés à une maladieExon 21 : 12 sites connus associés à une maladieExon 22 : 7 sites connus associés à une maladieExon 23 : 9 sites connus associés à une maladieExon 24 : 4 sites connus associés à une maladieExon 25 : 14 sites connus associés à une maladieExon 26 : 12 sites connus associés à une maladieExon 27 : 6 sites connus associés à une maladieExon 28 : 4 sites connus associés à une maladieExon 29 : 8 sites connus associés à une maladieExon 30 : 2 sites connus associés à une maladieExon 31 : 16 sites connus associés à une maladieExon 32 : 10 sites connus associés à une maladieExon 33 : 8 sites connus associés à une maladieExon 34 : 6 sites connus associés à une maladieExon 35 : 6 sites connus associés à une maladieExon 36 : 6 sites connus associés à une maladieExon 37 : 17 sites connus associés à une maladieExon 38 : 14 sites connus associés à une maladieExon 39 : 8 sites connus associés à une maladieExon 40 : 19 sites connus associés à une maladieExon 41 : 8 sites connus associés à une maladieExon 42 : 14 sites connus associés à une maladieExon 43 : 5 sites connus associés à une maladieExon 44 : 10 sites connus associés à une maladieExon 45 : 9 sites connus associés à une maladieExon 46 : 8 sites connus associés à une maladieExon 47 : 8 sites connus associés à une maladieExon 48 : 9 sites connus associés à une maladieExon 49 : 18 sites connus associés à une maladieExon 50 : 4 sites connus associés à une maladieExon 51 : 6 sites connus associés à une maladieExon 52 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 94 394 895–94 395 101, 207 basesExon 2 : 94 397 748–94 397 758, 11 basesExon 3 : 94 398 382–94 398 396, 15 basesExon 4 : 94 399 049–94 399 084, 36 basesExon 5 : 94 400 196–94 400 288, 93 basesExon 6 : 94 401 567–94 401 620, 54 basesExon 7 : 94 404 556–94 404 600, 45 basesExon 8 : 94 404 693–94 404 746, 54 basesExon 9 : 94 404 839–94 404 892, 54 basesExon 10 : 94 405 199–94 405 252, 54 basesExon 11 : 94 405 673–94 405 726, 54 basesExon 12 : 94 406 250–94 406 303, 54 basesExon 13 : 94 407 847–94 407 891, 45 basesExon 14 : 94 408 183–94 408 236, 54 basesExon 15 : 94 408 336–94 408 380, 45 basesExon 16 : 94 408 770–94 408 823, 54 basesExon 17 : 94 409 322–94 409 420, 99 basesExon 18 : 94 409 564–94 409 608, 45 basesExon 19 : 94 409 723–94 409 821, 99 basesExon 20 : 94 410 242–94 410 295, 54 basesExon 21 : 94 410 420–94 410 527, 108 basesExon 22 : 94 410 889–94 410 942, 54 basesExon 23 : 94 411 056–94 411 154, 99 basesExon 24 : 94 412 068–94 412 121, 54 basesExon 25 : 94 412 584–94 412 682, 99 basesExon 26 : 94 413 083–94 413 136, 54 basesExon 27 : 94 413 690–94 413 743, 54 basesExon 28 : 94 413 894–94 413 947, 54 basesExon 29 : 94 414 222–94 414 275, 54 basesExon 30 : 94 415 226–94 415 270, 45 basesExon 31 : 94 416 405–94 416 503, 99 basesExon 32 : 94 417 724–94 417 831, 108 basesExon 33 : 94 418 499–94 418 552, 54 basesExon 34 : 94 419 498–94 419 551, 54 basesExon 35 : 94 420 233–94 420 286, 54 basesExon 36 : 94 420 391–94 420 444, 54 basesExon 37 : 94 420 541–94 420 648, 108 basesExon 38 : 94 421 009–94 421 062, 54 basesExon 39 : 94 421 899–94 421 952, 54 basesExon 40 : 94 422 957–94 423 118, 162 basesExon 41 : 94 424 336–94 424 443, 108 basesExon 42 : 94 425 117–94 425 224, 108 basesExon 43 : 94 425 610–94 425 663, 54 basesExon 44 : 94 425 750–94 425 857, 108 basesExon 45 : 94 425 998–94 426 051, 54 basesExon 46 : 94 426 423–94 426 530, 108 basesExon 47 : 94 427 008–94 427 061, 54 basesExon 48 : 94 427 188–94 427 295, 108 basesExon 49 : 94 427 627–94 427 885, 259 basesExon 50 : 94 428 293–94 428 477, 185 basesExon 51 : 94 429 188–94 429 430, 243 basesExon 52 : 94 430 247–94 431 227, 981 bases15101520253035404550525′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 36,3 kb du gène ; 4 101 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COL1A2

474

positions dans COL1A2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 36,3 kb de COL1A2, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COL1A2 : collagen type I alpha 2 chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col1a2

Vancouver

Dante Labs. Gène COL1A2 : collagen type I alpha 2 chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col1a2

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