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Gène

B9D2

B9 domain containing 2

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.2
Coordonnées
Chromosome 19 : 41 354 417–41 364 149 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 9,7 kb
Protéine
175 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
MGC4093, MKS10, MKSR-2
Transcrit MANE Select
ENST00000243578.8NM_030578.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Joubert et troubles apparentés

    • Syndrome de Joubert

      Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Syndrome de Meckel

    • Autosomique récessif

      Une anomalie congénitale multiple rare, létale et d'origine génétique, caractérisée par la triade malformation cérébrale (principalement une encéphalocèle occipitale), volumineux reins polykystiques et polydactylie, ainsi que par des anomalies associées pouvant inclure une fente labio-palatine, des anomalies cardiaques et génitales, des malformations du système nerveux central (SNC), une fibrose hépatique et une dysplasie osseuse.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de B9D2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de B9D2. B9D2 et 26 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 40 859 283 à 41 859 282.Chromosome 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb : 40 801 297–40 898 282, brin directCYP2A7 : 40 873 525–40 882 752, brin inverseCYP2A7CYP2B6 : 40 991 131–41 018 413, brin directCYP2B6CYP2A13 : 41 088 451–41 096 195, brin directCYP2A13CYP2F1 : 41 114 432–41 128 381, brin directCYP2F1CYP2S1 : 41 192 911–41 207 540, brin directCYP2S1AXL : 41 218 934–41 261 766, brin directAXLHNRNPUL1 : 41 262 496–41 307 787, brin directHNRNPUL1TGFB1 : 41 288 203–41 353 961, brin inverseCCDC97 : 41 310 149–41 334 014, brin direct : 41 350 853–41 425 001, brin directTMEM91 : 41 350 885–41 384 742, brin directTMEM91B9D2 : 41 354 417–41 364 149, brin inverseB9D2EXOSC5 : 41 367 173–41 397 441, brin inverseEXOSC5BCKDHA : 41 397 792–41 425 092, brin directB3GNT8 : 41 422 878–41 428 730, brin inverseDMAC2 : 41 431 317–41 440 717, brin inverseERICH4 : 41 443 152–41 444 765, brin directERICH4CEACAM21 : 41 549 518–41 586 844, brin directCEACAM21CEACAM4 : 41 619 014–41 627 082, brin inverseCEACAM4CEACAM7 : 41 666 629–41 706 976, brin inverseCEACAM7CEACAM5 : 41 708 585–41 730 519, brin directCEACAM5 : 41 708 657–41 756 737, brin directCEACAM6 : 41 750 977–41 772 211, brin directCEACAM6CEACAM3 : 41 796 587–41 811 557, brin directCEACAM3LYPD4 : 41 837 073–41 844 718, brin inverseLYPD4DMRTC2 : 41 844 743–41 852 333, brin directDMRTC2Schéma de B9D2 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 41 354 417–41 355 013, 597 basesExon 3 : 41 357 897–41 358 022, 126 basesExon 2 : 41 363 432–41 363 523, 92 basesExon 1 : 41 363 958–41 364 149, 192 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1 kb sur les 9,7 kb du gène ; 528 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit B9D2

7

positions dans B9D2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 9,7 kb de B9D2, introns compris, et pas seulement les 1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène B9D2 : B9 domain containing 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/b9d2

Vancouver

Dante Labs. Gène B9D2 : B9 domain containing 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/b9d2

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