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Gène

SLC38A3

solute carrier family 38 member 3

Résumé

Localisation cytogénétique
3p21.31
Coordonnées
Chromosome 3 : 50 205 271–50 221 486 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 16,2 kb
Protéine
504 acides aminés
Aussi appelé
G17, SN1, SNAT3
Transcrit MANE Select
ENST00000614032.5NM_006841.6
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de SLC38A3

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de SLC38A3. SLC38A3 et 36 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 49 713 379 à 50 713 378.Chromosome 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbRNF123 : 49 688 740–49 723 389, brin directRNF123AMIGO3 : 49 716 829–49 719 684, brin inverseAMIGO3GMPPB : 49 716 844–49 723 988, brin inverseGMPPBIP6K1 : 49 724 294–49 786 557, brin inverseIP6K1CDHR4 : 49 790 732–49 799 879, brin inverseCDHR4INKA1 : 49 803 228–49 805 237, brin directINKA1UBA7 : 49 805 205–49 814 151, brin inverseUBA7TRAIP : 49 828 595–49 856 597, brin inverseTRAIPCAMKV : 49 857 214–49 870 064, brin inverseCAMKVMST1R : 49 886 902–49 906 130, brin inverseMST1RMON1A : 49 907 160–49 930 173, brin inverseMON1ARBM6 : 49 940 007–50 100 045, brin directRBM6RBM5 : 50 088 898–50 119 021, brin directRBM5SEMA3F : 50 155 012–50 189 075, brin directSEMA3FGNAT1 : 50 191 586–50 197 696, brin directGNAT1SLC38A3 : 50 205 271–50 221 486, brin directSLC38A3GNAI2 : 50 226 292–50 259 362, brin directGNAI2SEMA3B : 50 267 507–50 277 573, brin directSEMA3BLSMEM2 : 50 279 030–50 288 116, brin directLSMEM2IFRD2 : 50 286 003–50 292 918, brin inverseIFRD2HYAL3 : 50 292 830–50 299 437, brin inverseHYAL3NAA80 : 50 296 402–50 299 437, brin inverseHYAL1 : 50 299 883–50 312 890, brin inverseHYAL2 : 50 313 396–50 324 687, brin inverseTUSC2 : 50 320 027–50 328 251, brin inverseRASSF1 : 50 329 782–50 340 980, brin inverseZMYND10 : 50 341 110–50 345 746, brin inverseNPRL2 : 50 347 330–50 350 826, brin inverseNPRL2CYB561D2 : 50 350 834–50 358 460, brin directCYB561D2 : 50 350 892–50 367 923, brin directTMEM115 : 50 352 820–50 359 566, brin inverseCACNA2D2 : 50 362 613–50 504 244, brin inverseC3orf18 : 50 556 409–50 573 568, brin inverseC3orf18HEMK1 : 50 567 895–50 596 168, brin directHEMK1CISH : 50 606 456–50 611 984, brin inverseCISHMAPKAPK3 : 50 611 487–50 651 017, brin directMAPKAPK3DOCK3 : 50 674 875–51 384 198, brin directDOCK3Schéma de SLC38A3 : 16 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 50 205 271–50 205 348, 78 basesExon 2 : 50 214 149–50 214 300, 152 basesExon 3 : 50 214 402–50 214 483, 82 basesExon 4 : 50 214 653–50 214 768, 116 basesExon 5 : 50 215 386–50 215 459, 74 basesExon 6 : 50 215 544–50 215 636, 93 basesExon 7 : 50 215 740–50 215 821, 82 basesExon 8 : 50 217 238–50 217 320, 83 basesExon 9 : 50 217 415–50 217 473, 59 basesExon 10 : 50 217 676–50 217 840, 165 basesExon 11 : 50 217 917–50 217 996, 80 basesExon 12 : 50 218 270–50 218 370, 101 basesExon 13 : 50 218 593–50 218 717, 125 basesExon 14 : 50 218 804–50 218 948, 145 basesExon 15 : 50 219 881–50 219 984, 104 basesExon 16 : 50 220 073–50 221 486, 1 414 bases12468101214165′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3 kb sur les 16,2 kb du gène ; 1 515 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de SLC38A3

    2

    positions de SLC38A3 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 16,2 kb de SLC38A3, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à SLC38A3

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC38A3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the nervous system

    Afficher 30 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SLC38A3 : solute carrier family 38 member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc38a3

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SLC38A3 : solute carrier family 38 member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc38a3

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