Gène
PHIP
PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex
- HGNC 15673↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000146247↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55023↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q14.1
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 78 934 419–79 078 254 (GRCh38)
- Exons
- 40 exons sur 143,8 kb
- Protéine
- 1 821 acides aminés
- Aussi appelé
- ndrp, BRWD2, RepID, DCAF14, FLJ20705
- Symboles précédents
- WDR11
- Transcrit MANE Select
- ENST00000275034.5NM_017934.7
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de PHIP
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 11,9 kb sur les 143,8 kb du gène ; 5 466 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PHIP
101
positions dans PHIP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 143,8 kb de PHIP, introns compris, et pas seulement les 11,9 kb d'exons.
Traits associés à PHIP
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PHIP peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Impulsivity
- Abnormal gait
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PHIP : PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/phip
Dante Labs. Gène PHIP : PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/phip
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