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Gène

RRM2B

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Résumé

Localisation cytogénétique
8q22.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 102 204 502–102 238 961 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 34,5 kb
Protéine
351 acides aminés
Aussi appelé
p53R2
Transcrit MANE Select
ENST00000251810.8NM_015713.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Ophtalmoplégie externe progressive avec délétions de l'ADN mitochondrial

      Causée par des variants de gènes nucléaires tels que POLG, TWNK, SLC25A4 et RRM2B qui entraînent de multiples délétions de l'ADN mitochondrial, provoquant une chute des paupières, une faiblesse des mouvements oculaires et une faiblesse musculaire, généralement à l'âge adulte.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Ce résultat guide la surveillance de la fonction oculaire, cardiaque et de la déglutition, ainsi que l'éviction du valproate en cas de maladie liée à POLG.

    • Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial

      Causé par des variants de gènes nucléaires tels que POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B et SUCLA2, qui réduisent la quantité d'ADN mitochondrial et peuvent provoquer une maladie musculaire, hépatique ou cérébrale.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Ce résultat a des implications concrètes : le valproate doit être évité en cas de maladie liée à POLG en raison du risque d'insuffisance hépatique fatale, et le déficit en TK2 dispose d'un traitement par nucléosides.

Structure de RRM2B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de RRM2B. RRM2B et 4 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 101 721 732 à 102 721 731.Chromosome 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 MbNCALD : 101 686 542–102 124 907, brin inverseNCALDRRM2B : 102 204 502–102 238 961, brin inverseRRM2BUBR5 : 102 250 605–102 412 883, brin inverseUBR5ODF1 : 102 551 589–102 561 018, brin directODF1KLF10 : 102 648 781–102 655 729, brin inverseKLF10Schéma de RRM2B : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 9 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 102 204 502–102 208 285, 3 784 basesExon 8 : 102 212 776–102 212 889, 114 basesExon 7 : 102 214 054–102 214 158, 105 basesExon 6 : 102 218 814–102 218 947, 134 basesExon 5 : 102 224 046–102 224 140, 95 basesExon 4 : 102 224 885–102 225 018, 134 basesExon 3 : 102 225 918–102 226 034, 117 basesExon 2 : 102 232 149–102 232 304, 156 basesExon 1 : 102 238 827–102 238 961, 135 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,8 kb sur les 34,5 kb du gène ; 1 056 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RRM2B

34

positions dans RRM2B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 34,5 kb de RRM2B, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RRM2B : ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rrm2b

Vancouver

Dante Labs. Gène RRM2B : ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rrm2b

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