Característica
Intellectual disability
The term intellectual disability or intellectual developmental disorder is used to describe significantly sub-average intellectual and adaptive functioning based on clinical assessment and as measured by individually administered, appropriately normed, standardized and validated tests of intellectual functioning and adaptive behavior, with onset during the developmental period from infancy through adolescence.
Resumo
- Também conhecida como
- Low intelligence, Mental deficiency, Poor school performance, Nonprogressive intellectual disability
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Intellectual disability. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Sempre | Em 1 doença |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTG1actin gamma 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ACTL6Bactin like 6B | Sempre | Em 2 doenças |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Sempre | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Sempre | Em 4 doenças |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Sempre | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Sempre | Em 1 doença |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Sempre | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sempre | Em 3 doenças |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ALX1ALX homeobox 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ANK3ankyrin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Sempre | Em 1 doença |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sempre | Em 1 doença |
| AQP4aquaporin 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Sempre | Em 1 doença |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Sempre | Em 2 doenças |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARXaristaless related homeobox | Sempre | Em 8 doenças |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Sempre | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATN1atrophin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Sempre | Em 2 doenças |
Mostrar mais 1607 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sempre | Em 3 doenças |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sempre | Em 3 doenças |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| B9D1B9 domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Sempre | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Sempre | Em 1 doença |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Sempre | Em 2 doenças |
| BCORBCL6 corepressor | Sempre | Em 3 doenças |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | Em 7 doenças |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Sempre | Em 1 doença |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sempre | Em 6 doenças |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Sempre | Em 1 doença |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Sempre | Em 1 doença |
| CASP2caspase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Sempre | Em 2 doenças |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sempre | Em 3 doenças |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CDH11cadherin 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| CDH15cadherin 15 | Sempre | Em 1 doença |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Sempre | Em 1 doença |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Sempre | Em 1 doença |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Sempre | Em 2 doenças |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Sempre | Em 1 doença |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| CEP104centrosomal protein 104 | Sempre | Em 2 doenças |
| CEP152centrosomal protein 152 | Sempre | Em 2 doenças |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sempre | Em 5 doenças |
| CEP295centrosomal protein 295 | Sempre | Em 2 doenças |
| CEP57centrosomal protein 57 | Sempre | Em 2 doenças |
| CEP63centrosomal protein 63 | Sempre | Em 2 doenças |
| CERT1ceramide transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| CHKBcholine kinase beta | Sempre | Em 1 doença |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Sempre | Em 2 doenças |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| COASYCoenzyme A synthase | Sempre | Em 1 doença |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Sempre | Em 1 doença |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Sempre | Em 1 doença |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Sempre | Em 1 doença |
| CPEcarboxypeptidase E | Sempre | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Sempre | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sempre | Em 5 doenças |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Sempre | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sempre | Em 2 doenças |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| CTSAcathepsin A | Sempre | Em 2 doenças |
| CUL4Bcullin 4B | Sempre | Em 1 doença |
| CUX2cut like homeobox 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Sempre | Em 3 doenças |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Sempre | Em 2 doenças |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Sempre | Em 1 doença |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Sempre | Em 3 doenças |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Sempre | Em 1 doença |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DLG4discs large MAGUK scaffold protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| DNM1dynamin 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Sempre | Em 1 doença |
| DPF2double PHD fingers 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Sempre | Em 1 doença |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Sempre | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Sempre | Em 2 doenças |
| EEDembryonic ectoderm development | Sempre | Em 1 doença |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | Em 4 doenças |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | Em 4 doenças |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| EXOSC5exosome component 5 | Sempre | Em 1 doença |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Sempre | Em 2 doenças |
| FBXO31F-box protein 31 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO7F-box protein 7 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 6 doenças |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 4 doenças |
| FMN2formin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FOXP1forkhead box P1 | Sempre | Em 1 doença |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Sempre | Em 1 doença |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Sempre | Em 1 doença |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Sempre | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Sempre | Em 3 doenças |
| GATMglycine amidinotransferase | Sempre | Em 1 doença |
| GDI1GDP dissociation inhibitor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sempre | Em 4 doenças |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Sempre | Em 1 doença |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Sempre | Em 2 doenças |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Sempre | Em 1 doença |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Sempre | Em 1 doença |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Sempre | Em 1 doença |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Sempre | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Sempre | Em 1 doença |
| HAX1HCLS1 associated protein X-1 | Sempre | Em 1 doença |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HMGB3high mobility group box 3 | Sempre | Em 1 doença |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Sempre | Em 1 doença |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Sempre | Em 1 doença |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Sempre | Em 1 doença |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Sempre | Em 1 doença |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Sempre | Em 4 doenças |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| IMPA1inositol monophosphatase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Sempre | Em 3 doenças |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Sempre | Em 1 doença |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sempre | Em 1 doença |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Sempre | Em 1 doença |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | Em 3 doenças |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Sempre | Em 2 doenças |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sempre | Em 2 doenças |
| KIF4Akinesin family member 4A | Sempre | Em 1 doença |
| KIFBPkinesin family binding protein | Sempre | Em 2 doenças |
| KLHL15kelch like family member 15 | Sempre | Em 1 doença |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Sempre | Em 2 doenças |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Sempre | Em 2 doenças |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Sempre | Em 2 doenças |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Sempre | Em 1 doença |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sempre | Em 7 doenças |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Sempre | Em 5 doenças |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Sempre | Em 2 doenças |
| LAGE3L antigen family member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Sempre | Em 2 doenças |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| LINS1lines homolog 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Sempre | Em 1 doença |
| LSSlanosterol synthase | Sempre | Em 2 doenças |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Sempre | Em 2 doenças |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sempre | Em 3 doenças |
| MAGT1magnesium transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MANBAmannosidase beta | Sempre | Em 2 doenças |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAST3microtubule associated serine/threonine kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sempre | Em 1 doença |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Sempre | Em 1 doença |
| MCPH1microcephalin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sempre | Em 5 doenças |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Sempre | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MED23mediator complex subunit 23 | Sempre | Em 1 doença |
| MED27mediator complex subunit 27 | Sempre | Em 1 doença |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Sempre | Em 1 doença |
| MID2midline 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sempre | Em 5 doenças |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Sempre | Em 1 doença |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Sempre | Em 3 doenças |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sempre | Em 3 doenças |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Sempre | Em 2 doenças |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | Sempre | Em 1 doença |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Sempre | Em 1 doença |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NCDNneurochondrin | Sempre | Em 1 doença |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Sempre | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sempre | Em 3 doenças |
| NFIBnuclear factor I B | Sempre | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Sempre | Em 3 doenças |
| NGLY1N-glycanase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sempre | Em 1 doença |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Sempre | Em 1 doença |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NUP107nucleoporin 107 | Sempre | Em 1 doença |
| NUP37nucleoporin 37 | Sempre | Em 1 doença |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Sempre | Em 1 doença |
| OPHN1oligophrenin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Sempre | Em 1 doença |
| OXR1oxidation resistance 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Sempre | Em 1 doença |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Sempre | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sempre | Em 3 doenças |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Sempre | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Sempre | Em 1 doença |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PHF21APHD finger protein 21A | Sempre | Em 2 doenças |
| PHF8PHD finger protein 8 | Sempre | Em 1 doença |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Sempre | Em 2 doenças |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Sempre | Em 1 doença |
| PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C | Sempre | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Sempre | Em 3 doenças |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Sempre | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Sempre | Em 2 doenças |
| PLK4polo like kinase 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sempre | Em 4 doenças |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Sempre | Em 2 doenças |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sempre | Em 5 doenças |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Sempre | Em 1 doença |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Sempre | Em 1 doença |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Sempre | Em 2 doenças |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Sempre | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Sempre | Em 3 doenças |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Sempre | Em 1 doença |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PRR12proline rich 12 | Sempre | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sempre | Em 1 doença |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Sempre | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | Sempre | Em 1 doença |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Sempre | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Sempre | Em 1 doença |
| QRICH1glutamine rich 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Sempre | Em 2 doenças |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Sempre | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Sempre | Em 2 doenças |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RALARAS like proto-oncogene A | Sempre | Em 1 doença |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RARBretinoic acid receptor beta | Sempre | Em 1 doença |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Sempre | Em 2 doenças |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Sempre | Em 2 doenças |
| RFX7regulatory factor X7 | Sempre | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Sempre | Em 1 doença |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sempre | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Sempre | Em 3 doenças |
| RRP7Aribosomal RNA processing 7 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Sempre | Em 2 doenças |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Sempre | Em 2 doenças |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Sempre | Em 4 doenças |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Sempre | Em 2 doenças |
| SERAC1serine active site containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 3 doenças |
| SETD5SET domain containing 5 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sempre | Em 9 doenças |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Sempre | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Sempre | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Sempre | Em 1 doença |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Sempre | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Sempre | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Sempre | Em 1 doença |
| SNX14sorting nexin 14 | Sempre | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Sempre | Em 2 doenças |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sempre | Em 3 doenças |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| SPENspen family transcriptional repressor | Sempre | Em 2 doenças |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Sempre | Em 2 doenças |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Sempre | Em 2 doenças |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sempre | Em 6 doenças |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Sempre | Em 3 doenças |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Sempre | Em 2 doenças |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| SYPsynaptophysin | Sempre | Em 1 doença |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Sempre | Em 2 doenças |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Sempre | Em 1 doença |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Sempre | Em 1 doença |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Sempre | Em 2 doenças |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sempre | Em 3 doenças |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Sempre | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sempre | Em 4 doenças |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TECRtrans-2,3-enoyl-CoA reductase | Sempre | Em 1 doença |
| TELO2telomere maintenance 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Sempre | Em 1 doença |
| THOC6THO complex subunit 6 | Sempre | Em 1 doença |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Sempre | Em 1 doença |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TLK2tousled like kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sempre | Em 3 doenças |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sempre | Em 3 doenças |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Sempre | Em 1 doença |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TNIKTRAF2 and NCK interacting kinase | Sempre | Em 1 doença |
| TNPO2transportin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Sempre | Em 1 doença |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Sempre | Em 2 doenças |
| TP53tumor protein p53 | Sempre | Em 1 doença |
| TPRKBTP53RK binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Sempre | Em 1 doença |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Sempre | Em 1 doença |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Sempre | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Sempre | Em 2 doenças |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Sempre | Em 1 doença |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Sempre | Em 2 doenças |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Sempre | Em 1 doença |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Sempre | Em 1 doença |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Sempre | Em 1 doença |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Sempre | Em 1 doença |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TUBBtubulin beta class I | Sempre | Em 2 doenças |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Sempre | Em 4 doenças |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Sempre | Em 3 doenças |
| TUSC3tumor suppressor candidate 3 | Sempre | Em 1 doença |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Sempre | Em 1 doença |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Sempre | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Sempre | Em 2 doenças |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 3 doenças |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| WDFY3WD repeat and FYVE domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Sempre | Em 2 doenças |
| WDR37WD repeat domain 37 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| WDR62WD repeat domain 62 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Sempre | Em 2 doenças |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Sempre | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sempre | Em 1 doença |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Sempre | Em 2 doenças |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Sempre | Em 1 doença |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Sempre | Em 2 doenças |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Sempre | Em 2 doenças |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Sempre | Em 1 doença |
| ZC3H14zinc finger CCCH-type containing 14 | Sempre | Em 1 doença |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Sempre | Em 2 doenças |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Sempre | Em 1 doença |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Sempre | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Sempre | Em 3 doenças |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AGAaspartylglucosaminidase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ANK1ankyrin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| APPamyloid beta precursor protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATRATR checkpoint kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATRIPATR interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CD96CD96 molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CENPEcentromere protein E | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CEP41centrosomal protein 41 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DMXL2Dmx like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FANCBFA complementation group B | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 8 doenças |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| FKTNfukutin | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FOXE1forkhead box E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPC4glypican 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GUSBglucuronidase beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| HHAThedgehog acyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KATNIPkatanin interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KIF7kinesin family member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYO5Amyosin VA | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NINninein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NPHP1nephrocystin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NTNG1netrin G1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUP85nucleoporin 85 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PAX6paired box 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PCNTpericentrin | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PDPNpodoplanin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PHF6PHD finger protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POMKprotein O-mannose kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 9 doenças |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 7 doenças |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RELNreelin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNF125ring finger protein 125 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SATB1SATB homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SATB2SATB homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SKISKI proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMAD4SMAD family member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SOSTsclerostin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SP7Sp7 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| SYT14synaptotagmin 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TATtyrosine aminotransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TBL2transducin beta like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TCF4transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCTN1tectonic family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TERCtelomerase RNA component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| THOC2THO complex subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAIPTRAF interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR81WD repeat domain 81 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WNT7BWnt family member 7B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADCY3adenylate cyclase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANO1anoctamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ARSIarylsulfatase family member I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASLargininosuccinate lyase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDC42cell division cycle 42 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CDH2cadherin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frequente (30–79%) | Em 7 doenças |
| CEP83centrosomal protein 83 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLDN1claudin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTHcystathionine gamma-lyase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CUX1cut like homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDCdopa decarboxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 7 doenças |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPYSdihydropyrimidinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFNB1ephrin B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FANCCFA complementation group C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FANCD2FA complementation group D2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FANCEFA complementation group E | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FANCFFA complementation group F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 8 doenças |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FOXG1forkhead box G1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXH1forkhead box H1 | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GANgigaxonin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| GATA6GATA binding protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GCKglucokinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GKglycerol kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| GLYCTKglycerate kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GNAQG protein subunit alpha q | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GNASGNAS complex locus | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GSSglutathione synthetase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFNGinterferon gamma | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| INSinsulin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IPO8importin 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF15kinesin family member 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL7kelch like family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KYNUkynureninase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LBRlamin B receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIG4DNA ligase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNB2lamin B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MID1midline 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEMFnuclear export mediator factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| NFIAnuclear factor I A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NUP54nucleoporin 54 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCDH19protocadherin 19 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PODXLpodocalyxin like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RAD51CRAD51 paralog C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| RETret proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF213ring finger protein 213 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF220ring finger protein 220 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 7 doenças |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 7 doenças |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPRsepiapterin reductase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STSsteroid sulfatase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SYT1synaptotagmin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAOK1TAO kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCP1t-complex 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| TKTtransketolase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR45WD repeat domain 45 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WT1WT1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 7 doenças |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADRA2Badrenoceptor alpha 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALX4ALX homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANO10anoctamin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTDbiotinidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC45cell division cycle 45 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC6cell division cycle 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNTN2contactin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRXcone-rod homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSTBcystatin B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNND2catenin delta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOLKdolichol kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSG4desmoglein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DUOX2dual oxidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FOXI1forkhead box I1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FOXP2forkhead box P2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAAalpha glucosidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALK1galactokinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GHRgrowth hormone receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLRBglycine receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC6glypican 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPHNgephyrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF21Akinesin family member 21A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT81keratin 81 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT83keratin 83 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT86keratin 86 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LCA5lebercilin LCA5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LHX1LIM homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIG3DNA ligase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRK1leucine rich repeat kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH1notch receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NXNnucleoredoxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PAX3paired box 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PEPDpeptidase D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM12PR/SET domain 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRPH2peripherin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSEN1presenilin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSEN2presenilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTCH2patched 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRASRAS related | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SAMD12sterile alpha motif domain containing 12 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A1solute carrier family 1 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF12transcription factor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TGthyroglobulin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNRC6Atrinucleotide repeat containing adaptor 6A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TPOthyroid peroxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TULP1TUB like protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TYMPthymidine phosphorylase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| WNT5AWnt family member 5A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FLGfilaggrin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MSX2msh homeobox 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MYRFmyelin regulatory factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS19ribosomal protein S19 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPASTspastin | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STARD7StAR related lipid transfer domain containing 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TLR3toll like receptor 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Não registado | Em 1 doença |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Não registado | Em 1 doença |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Não registado | Em 1 doença |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Não registado | Em 1 doença |
| ALX3ALX homeobox 3 | Não registado | Em 1 doença |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Não registado | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Não registado | Em 1 doença |
| AQP2aquaporin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Não registado | Em 1 doença |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ARG1arginase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Não registado | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Não registado | Em 1 doença |
| ARSAarylsulfatase A | Não registado | Em 1 doença |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Não registado | Em 1 doença |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Não registado | Em 1 doença |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Não registado | Em 1 doença |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Não registado | Em 1 doença |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Não registado | Em 1 doença |
| CERS1ceramide synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Não registado | Em 1 doença |
| CICcapicua transcriptional repressor | Não registado | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Não registado | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Não registado | Em 1 doença |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Não registado | Em 1 doença |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Não registado | Em 1 doença |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Não registado | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Não registado | Em 1 doença |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Não registado | Em 1 doença |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Não registado | Em 1 doença |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CTSDcathepsin D | Não registado | Em 1 doença |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DCXdoublecortin | Não registado | Em 1 doença |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Não registado | Em 1 doença |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Não registado | Em 1 doença |
| DMPKDM1 protein kinase | Não registado | Em 1 doença |
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| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| EFHC1EF-hand domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Não registado | Em 1 doença |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EMDemerin | Não registado | Em 1 doença |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Não registado | Em 1 doença |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FOLR1folate receptor alpha | Não registado | Em 1 doença |
| FRG1FSHD region gene 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Não registado | Em 1 doença |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Não registado | Em 1 doença |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
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| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Não registado | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Não registado | Em 1 doença |
| GLDCglycine decarboxylase | Não registado | Em 1 doença |
| GLUD1glutamate dehydrogenase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GPR88G protein-coupled receptor 88 | Não registado | Em 1 doença |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| HCFC1host cell factor C1 | Não registado | Em 1 doença |
| HNMThistamine N-methyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Não registado | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Não registado | Em 1 doença |
| KANK1KN motif and ankyrin repeat domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Não registado | Em 1 doença |
| KIF14kinesin family member 14 | Não registado | Em 1 doença |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Não registado | Em 1 doença |
| LHX3LIM homeobox 3 | Não registado | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Não registado | Em 1 doença |
| MAOAmonoamine oxidase A | Não registado | Em 1 doença |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Não registado | Em 1 doença |
| MPImannose phosphate isomerase | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Não registado | Em 1 doença |
| NBNnibrin | Não registado | Em 1 doença |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Não registado | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Não registado | Em 1 doença |
| NLGN3neuroligin 3 | Não registado | Em 2 doenças |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Não registado | Em 1 doença |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Não registado | Em 1 doença |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NTNG2netrin G2 | Não registado | Em 1 doença |
| NUP62nucleoporin 62 | Não registado | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Não registado | Em 1 doença |
| OTCornithine transcarbamylase | Não registado | Em 1 doença |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PCpyruvate carboxylase | Não registado | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Não registado | Em 1 doença |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Não registado | Em 1 doença |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Não registado | Em 2 doenças |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Não registado | Em 2 doenças |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | Não registado | Em 1 doença |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Não registado | Em 1 doença |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Não registado | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Não registado | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRODH2proline dehydrogenase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PTCHD1patched domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Não registado | Em 1 doença |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Não registado | Em 1 doença |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Não registado | Em 1 doença |
| RORARAR related orphan receptor A | Não registado | Em 1 doença |
| SACSsacsin molecular chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Não registado | Em 1 doença |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Não registado | Em 1 doença |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Não registado | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Não registado | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Não registado | Em 1 doença |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Não registado | Em 1 doença |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Não registado | Em 1 doença |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Não registado | Em 1 doença |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TCN2transcobalamin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Não registado | Em 1 doença |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Não registado | Em 1 doença |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Não registado | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Não registado | Em 1 doença |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Não registado | Em 1 doença |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Não registado | Em 1 doença |
| USP27Xubiquitin specific peptidase 27 X-linked | Não registado | Em 1 doença |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Não registado | Em 1 doença |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Não registado | Em 1 doença |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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