Característica

Neurodevelopmental abnormality

A deviation from normal of the neurological development of a child, which may include any or all of the aspects of the development of personal, social, gross or fine motor, and cognitive abilities.

HPO HP:0012759

Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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15 genes associados a Neurodevelopmental abnormality

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Neurodevelopmental abnormality. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
APPamyloid beta precursor protein	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PSEN1presenilin 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PSEN2presenilin 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SORL1sortilin related receptor 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HNF1AHNF1 homeobox A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RNU12RNA, U12 small nuclear	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
UCP2uncoupling protein 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal nervous system physiology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.