Gene
PITX3
paired like homeodomain 3
- HGNC 9006(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000107859(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5309(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q24.32
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 102 230 189–102 241 512 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 11,3 kb
- Proteína
- 302 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- ASMD
- Transcrito MANE Select
- ENST00000370002.8NM_005029.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Disgenesia do Segmento Anterior, Síndrome de Axenfeld-Rieger e Aniridia
- Disgenesia do Segmento Anterior
Um grupo de doenças do desenvolvimento da parte anterior do olho, incluindo a anomalia de Peters, causadas por alterações em genes como FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 e CPAMD8.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O risco de glaucoma ao longo da vida é elevado, pelo que se recomenda a monitorização regular da pressão ocular.
Catarata Hereditária Congénita e Juvenil
- Catarata Não Sindrómica de Início Precoce
Catarata que surge ao nascimento ou no início da vida, sem outras características, causada por alterações em genes do cristalino, como as cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD e outros), GJA3, GJA8 e MIP.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
A deteção precoce e a cirurgia em crianças ajudam a prevenir a perda permanente de visão por ambliopia, e os familiares podem ser convidados a fazer exames oftalmológicos.
Como PITX3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,4 kb dos 11,3 kb do gene; 909 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PITX3
4
posições em PITX3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 11,3 kb de PITX3, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.
Características associadas a PITX3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PITX3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PITX3: paired like homeodomain 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pitx3
Dante Labs. Gene PITX3: paired like homeodomain 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pitx3
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