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Gene

DLL3

delta like canonical Notch ligand 3

Resumo

Localização citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 39 498 947–39 508 469 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 9,5 kb
Proteína
587 aminoácidos
Também conhecido como
SCDO1
Transcrito MANE Select
ENST00000356433.10NM_203486.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doenças Congénitas da Glicosilação

      • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

        Um de 98 genes ligados a este

        Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como DLL3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa DLL3. DLL3 e 33 genes próximos no cromossoma 19, de 39 003 708 a 40 003 707.Cromossoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbFBXO27: 38 990 714–39 033 773, fita inversaFBXO27ACP7: 39 083 913–39 111 497, fita diretaACP7PAK4: 39 125 728–39 182 816, fita diretaPAK4NCCRP1: 39 196 917–39 201 884, fita diretaNCCRP1SYCN: 39 202 825–39 204 283, fita inversaSYCNIFNL3: 39 243 455–39 245 250, fita inversaIFNL3IFNL4: 39 246 314–39 248 856, fita inversaIFNL4IFNL2: 39 268 396–39 270 188, fita diretaIFNL2IFNL1: 39 296 407–39 298 673, fita diretaIFNL1LRFN1: 39 306 566–39 320 966, fita inversaLRFN1GMFG: 39 328 351–39 342 372, fita inversaGMFGSAMD4B: 39 342 404–39 385 710, fita diretaPAF1: 39 385 629–39 391 154, fita inversaMED29: 39 391 303–39 400 641, fita diretaMED29ZFP36: 39 406 412–39 411 635, fita diretaZFP36PLEKHG2: 39 412 546–39 428 415, fita diretaPLEKHG2RPS16: 39 433 136–39 436 131, fita inversaRPS16SUPT5H: 39 436 156–39 476 670, fita diretaSUPT5HTIMM50: 39 479 795–39 493 785, fita diretaTIMM50DLL3: 39 498 947–39 508 469, fita diretaDLL3SELENOV: 39 515 139–39 520 675, fita diretaSELENOVEID2B: 39 525 527–39 532 881, fita inversaEID2BEID2: 39 536 438–39 540 233, fita inversaLGALS13: 39 602 490–39 607 476, fita diretaLGALS13LGALS16: 39 655 908–39 660 647, fita diretaLGALS16LGALS14: 39 704 359–39 727 560, fita diretaLGALS14CLC: 39 731 255–39 755 237, fita inversaCLCLEUTX: 39 776 595–39 786 291, fita diretaLEUTXDYRK1B: 39 825 350–39 834 201, fita inversaDYRK1B: 39 830 482–39 831 956, fita inversaFBL: 39 834 443–39 846 440, fita inversaFBLFCGBP: 39 863 323–39 934 634, fita inversaFCGBPPSMC4: 39 970 990–39 982 814, fita diretaPSMC4ZNF546: 39 984 134–40 021 038, fita diretaZNF546Diagrama de DLL3: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 39 498 947–39 499 043, 97 basesExão 2: 39 499 192–39 499 473, 282 basesExão 3: 39 500 615–39 500 672, 58 basesExão 4: 39 502 815–39 503 057, 243 basesExão 5: 39 504 071–39 504 288, 218 basesExão 6: 39 505 229–39 505 451, 223 basesExão 7: 39 507 039–39 507 618, 580 basesExão 8: 39 507 830–39 507 914, 85 basesExão 9: 39 508 252–39 508 469, 218 bases1234567895′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2 kb dos 9,5 kb do gene; 1764 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê DLL3

    25

    posições em DLL3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 9,5 kb de DLL3, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene DLL3: delta like canonical Notch ligand 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dll3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene DLL3: delta like canonical Notch ligand 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dll3

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