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Gene

ZMYM3

zinc finger MYM-type containing 3

Resumo

Localização citogenética
Xq13.1
Coordenadas
Cromossoma X: 71 239 624–71 254 140 (GRCh38)
Exões
25 exões ao longo de 14,5 kb
Proteína
1370 aminoácidos
Também conhecido como
ZNF198L2, DXS6673E, KIAA0385, MYM
Símbolos anteriores
ZNF261
Transcrito MANE Select
ENST00000314425.9NM_201599.3
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como ZMYM3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa ZMYM3. ZMYM3 e 18 genes próximos no cromossoma X, de 70 746 882 a 71 746 881.Cromossoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, fita inversaTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, fita inversaSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, fita inversaSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, fita diretaCXorf65: 71 103 889–71 106 788, fita inversaCXorf65: 71 103 987–71 111 575, fita inversaIL2RG: 71 107 404–71 112 108, fita inversaIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, fita diretaMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, fita diretaNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, fita diretaGJB1ZMYM3: 71 239 624–71 254 140, fita inversaZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, fita diretaNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, fita diretaITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, fita diretaTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, fita diretaOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, fita diretaGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, fita inversaCXCR3CXorf49C: 71 667 542–71 671 527, fita diretaCXorf49CCXorf49: 71 714 369–71 718 307, fita inversaCXorf49Diagrama de ZMYM3: 25 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 71 239 624–71 241 108, 1485 basesExão 24: 71 241 227–71 241 344, 118 basesExão 23: 71 242 170–71 242 424, 255 basesExão 22: 71 242 970–71 243 084, 115 basesExão 21: 71 243 829–71 243 980, 152 basesExão 20: 71 244 302–71 244 470, 169 basesExão 19: 71 244 790–71 244 893, 104 basesExão 18: 71 245 339–71 245 485, 147 basesExão 17: 71 245 668–71 245 842, 175 basesExão 16: 71 245 986–71 246 098, 113 basesExão 15: 71 246 353–71 246 512, 160 basesExão 14: 71 246 595–71 246 692, 98 basesExão 13: 71 247 345–71 247 510, 166 basesExão 12: 71 247 734–71 247 906, 173 basesExão 11: 71 248 162–71 248 312, 151 basesExão 10: 71 248 438–71 248 524, 87 basesExão 9: 71 248 686–71 248 801, 116 basesExão 8: 71 249 019–71 249 169, 151 basesExão 7: 71 249 461–71 249 679, 219 basesExão 6: 71 250 026–71 250 203, 178 basesExão 5: 71 250 432–71 250 726, 295 basesExão 4: 71 251 178–71 251 244, 67 basesExão 3: 71 251 558–71 251 601, 44 basesExão 2: 71 252 589–71 253 274, 686 basesExão 1: 71 254 029–71 254 140, 112 bases252422201816141210864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,5 kb dos 14,5 kb do gene; 4113 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de ZMYM3

    2Fácil

    Grau de dificuldade de sequenciar ZMYM3 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100

    Quase todos os exões de ZMYM3 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.

    O que acresce: a proporção dos exões de ZMYM3 em cada tipo de região difícil

    • Mapeabilidade0%
    • Homologia0%
    • Partilhado com o chrY0%
    • Cobertura da referência0%
    • Repetições0,9%
    • Conteúdo em GC6,6%

    Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

    9

    posições em ZMYM3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

    Um genoma completo cobre todos os 14,5 kb de ZMYM3, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.

    ClinVar pathogenic variants (9)

    The ZMYM3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogénica 2
    • Provavelmente patogénica 7
    VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
    NM_201599.3(ZMYM3):c.3802+2T>A (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, X-linked 112Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_201599.3(ZMYM3):c.779-1G>C (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, X-linked 112Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_201599.3(ZMYM3):c.3881G>A (p.Arg1294His) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, X-linked 112Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_201599.3(ZMYM3):c.3880C>T (p.Arg1294Cys) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, X-linked 112Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_201599.3(ZMYM3):c.3622C>T (p.Leu1208Phe) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, X-linked 112Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_201599.3(ZMYM3):c.2609C>A (p.Pro870Gln) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, X-linked 112Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_201599.3(ZMYM3):c.1352G>A (p.Cys451Tyr) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, X-linked 112Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_201599.3(ZMYM3):c.1322G>A (p.Arg441Gln) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, X-linked 112Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_201599.3(ZMYM3):c.1252-2A>G (opens in a new tab)intellectual developmental disorder, X-linked 112Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a ZMYM3

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ZMYM3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem isto

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
    • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ZMYM3: zinc finger MYM-type containing 3. Consultado em 20 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/zmym3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ZMYM3: zinc finger MYM-type containing 3 [Internet]. [consultado em 20 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/zmym3

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