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Gene

SYNE2

spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2

Resumo

Localização citogenética
14q23.2
Coordenadas
Cromossoma 14: 63 853 004–64 226 433 (GRCh38)
Exões
116 exões ao longo de 373,4 kb
Proteína
6907 aminoácidos
Também conhecido como
SYNE-2, DKFZP434H2235, Nesprin-2, NUANCE, NUA, KIAA1011, Nesp2
Transcrito MANE Select
ENST00000555002.6NM_182914.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SYNE2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SYNE2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa SYNE2. SYNE2 e 10 genes próximos no cromossoma 14, de 63 479 574 a 64 599 863.Cromossoma 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbPPP2R5E: 63 368 861–63 543 410, fita inversaPPP2R5EWDR89: 63 581 588–63 642 080, fita inversaWDR89SGPP1: 63 684 201–63 728 336, fita inversaSGPP1SYNE2: 63 853 004–64 226 433, fita diretaSYNE2ESR2: 64 084 232–64 338 112, fita inversaESR2MTHFD1: 64 388 031–64 463 457, fita diretaMTHFD1ZBTB25: 64 430 818–64 505 232, fita inversaZBTB25AKAP5: 64 465 275–64 474 503, fita diretaAKAP5ZBTB1: 64 502 152–64 533 690, fita diretaZBTB1HSPA2: 64 535 905–64 546 173, fita diretaHSPA2PPP1R36: 64 549 890–64 590 096, fita diretaPPP1R36Diagrama de SYNE2: 116 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 44: 1 local conhecido associado a doençaExão 48: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 84: 1 local conhecido associado a doençaExão 111: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 63 853 004–63 853 143, 140 basesExão 2: 63 909 098–63 909 227, 130 basesExão 3: 63 940 614–63 940 675, 62 basesExão 4: 63 941 695–63 941 790, 96 basesExão 5: 63 941 885–63 941 962, 78 basesExão 6: 63 942 051–63 942 143, 93 basesExão 7: 63 949 825–63 950 006, 182 basesExão 8: 63 954 719–63 954 915, 197 basesExão 9: 63 961 525–63 961 625, 101 basesExão 10: 63 963 899–63 964 000, 102 basesExão 11: 63 967 709–63 967 846, 138 basesExão 12: 63 976 563–63 976 727, 165 basesExão 13: 63 977 905–63 978 017, 113 basesExão 14: 63 978 852–63 979 014, 163 basesExão 15: 63 980 654–63 980 732, 79 basesExão 16: 63 980 986–63 981 173, 188 basesExão 17: 63 982 630–63 982 794, 165 basesExão 18: 63 983 737–63 983 886, 150 basesExão 19: 63 986 456–63 986 617, 162 basesExão 20: 63 990 411–63 990 569, 159 basesExão 21: 63 990 942–63 991 115, 174 basesExão 22: 63 993 835–63 993 969, 135 basesExão 23: 63 995 044–63 995 202, 159 basesExão 24: 63 996 947–63 997 158, 212 basesExão 25: 63 997 301–63 997 391, 91 basesExão 26: 63 998 219–63 998 328, 110 basesExão 27: 63 998 914–63 999 040, 127 basesExão 28: 64 000 562–64 000 719, 158 basesExão 29: 64 001 934–64 002 081, 148 basesExão 30: 64 002 720–64 003 330, 611 basesExão 31: 64 007 043–64 007 222, 180 basesExão 32: 64 009 966–64 010 116, 151 basesExão 33: 64 016 473–64 016 631, 159 basesExão 34: 64 017 595–64 017 756, 162 basesExão 35: 64 019 992–64 020 093, 102 basesExão 36: 64 021 315–64 021 515, 201 basesExão 37: 64 021 857–64 022 028, 172 basesExão 38: 64 022 751–64 022 863, 113 basesExão 39: 64 024 257–64 024 459, 203 basesExão 40: 64 024 912–64 025 031, 120 basesExão 41: 64 025 130–64 025 421, 292 basesExão 42: 64 026 579–64 026 730, 152 basesExão 43: 64 027 484–64 027 793, 310 basesExão 44: 64 029 895–64 030 059, 165 basesExão 45: 64 031 016–64 031 357, 342 basesExão 46: 64 048 000–64 048 155, 156 basesExão 47: 64 049 611–64 049 876, 266 basesExão 48: 64 051 557–64 053 657, 2101 basesExão 49: 64 055 944–64 056 266, 323 basesExão 50: 64 062 751–64 062 895, 145 basesExão 51: 64 065 432–64 065 650, 219 basesExão 52: 64 070 645–64 070 910, 266 basesExão 53: 64 073 968–64 074 136, 169 basesExão 54: 64 075 945–64 076 100, 156 basesExão 55: 64 078 466–64 078 606, 141 basesExão 56: 64 080 456–64 080 638, 183 basesExão 57: 64 081 443–64 081 580, 138 basesExão 58: 64 087 671–64 087 856, 186 basesExão 59: 64 089 574–64 089 696, 123 basesExão 60: 64 090 866–64 091 048, 183 basesExão 61: 64 093 349–64 093 480, 132 basesExão 62: 64 097 949–64 098 146, 198 basesExão 63: 64 098 747–64 098 821, 75 basesExão 64: 64 101 932–64 102 042, 111 basesExão 65: 64 107 491–64 107 607, 117 basesExão 66: 64 113 341–64 113 571, 231 basesExão 67: 64 119 427–64 119 609, 183 basesExão 68: 64 120 927–64 121 061, 135 basesExão 69: 64 122 012–64 122 133, 122 basesExão 70: 64 122 286–64 122 427, 142 basesExão 71: 64 125 079–64 125 210, 132 basesExão 72: 64 126 327–64 126 479, 153 basesExão 73: 64 126 598–64 126 807, 210 basesExão 74: 64 128 452–64 128 553, 102 basesExão 75: 64 129 782–64 129 901, 120 basesExão 76: 64 130 048–64 130 248, 201 basesExão 77: 64 132 265–64 132 438, 174 basesExão 78: 64 134 069–64 134 200, 132 basesExão 79: 64 137 787–64 137 983, 197 basesExão 80: 64 139 941–64 140 073, 133 basesExão 81: 64 141 341–64 141 523, 183 basesExão 82: 64 141 942–64 142 088, 147 basesExão 83: 64 143 772–64 143 948, 177 basesExão 84: 64 146 068–64 146 223, 156 basesExão 85: 64 152 564–64 152 716, 153 basesExão 86: 64 158 625–64 158 795, 171 basesExão 87: 64 159 312–64 159 442, 131 basesExão 88: 64 162 072–64 162 276, 205 basesExão 89: 64 163 402–64 163 581, 180 basesExão 90: 64 165 285–64 165 410, 126 basesExão 91: 64 167 233–64 167 387, 155 basesExão 92: 64 167 495–64 167 639, 145 basesExão 93: 64 168 877–64 168 971, 95 basesExão 94: 64 170 228–64 170 462, 235 basesExão 95: 64 174 944–64 175 138, 195 basesExão 96: 64 177 358–64 177 483, 126 basesExão 97: 64 186 424–64 186 579, 156 basesExão 98: 64 188 550–64 188 708, 159 basesExão 99: 64 190 071–64 190 237, 167 basesExão 100: 64 202 801–64 202 963, 163 basesExão 101: 64 208 758–64 208 945, 188 basesExão 102: 64 209 428–64 209 578, 151 basesExão 103: 64 209 942–64 210 124, 183 basesExão 104: 64 211 961–64 212 098, 138 basesExão 105: 64 212 811–64 213 005, 195 basesExão 106: 64 214 194–64 214 470, 277 basesExão 107: 64 215 286–64 215 354, 69 basesExão 108: 64 216 248–64 216 387, 140 basesExão 109: 64 218 398–64 218 512, 115 basesExão 110: 64 219 208–64 219 410, 203 basesExão 111: 64 220 437–64 220 637, 201 basesExão 112: 64 221 576–64 221 704, 129 basesExão 113: 64 223 189–64 223 380, 192 basesExão 114: 64 224 461–64 224 547, 87 basesExão 115: 64 224 999–64 225 045, 47 basesExão 116: 64 225 319–64 226 433, 1115 bases1204060801001165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 21,8 kb dos 373,4 kb do gene; 20 724 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SYNE2

8

posições em SYNE2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 373,4 kb de SYNE2, incluindo os intrões, e não apenas os 21,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SYNE2: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/syne2

Vancouver

Dante Labs. Gene SYNE2: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/syne2

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