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Gene

COL25A1

collagen type XXV alpha 1 chain

Resumo

Localização citogenética
4q25
Coordenadas
Cromossoma 4: 108 808 725–109 302 658 (GRCh38)
Exões
38 exões ao longo de 493,9 kb
Proteína
654 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000399132.6NM_198721.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distúrbios Congénitos de Disinervação Craniana

    • Fibrose Congénita dos Músculos Extraoculares

      Grupo de condições, causadas por alterações em genes como KIF21A, TUBB3 e PHOX2A, em que os movimentos oculares são restringidos e as pálpebras costumam cair desde o nascimento.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético explica a condição, pode orientar o planeamento de cirurgias aos músculos dos olhos e às pálpebras e informa o risco de recorrência.

Como COL25A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa COL25A1. COL25A1 e 9 genes próximos no cromossoma 4, de 108 314 791 a 109 796 592.Cromossoma 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbRPL34: 108 620 508–108 632 886, fita diretaRPL34OSTC: 108 650 577–108 668 418, fita diretaOSTCETNPPL: 108 741 969–108 763 228, fita inversaETNPPLCOL25A1: 108 808 725–109 302 658, fita inversaCOL25A1SEC24B: 109 433 602–109 540 896, fita diretaSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, fita diretaMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, fita inversaCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, fita inversaPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, fita inversaCFI: 109 730 868–109 802 200, fita inversaCFIDiagrama de COL25A1: 38 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 38: 108 808 725–108 813 929, 5205 basesExão 37: 108 817 397–108 817 435, 39 basesExão 36: 108 819 252–108 819 329, 78 basesExão 35: 108 824 174–108 824 227, 54 basesExão 34: 108 825 196–108 825 222, 27 basesExão 33: 108 827 135–108 827 188, 54 basesExão 32: 108 832 380–108 832 433, 54 basesExão 31: 108 841 695–108 841 721, 27 basesExão 30: 108 844 519–108 844 569, 51 basesExão 29: 108 845 189–108 845 251, 63 basesExão 28: 108 846 139–108 846 219, 81 basesExão 27: 108 848 759–108 848 803, 45 basesExão 26: 108 852 236–108 852 280, 45 basesExão 25: 108 852 902–108 852 925, 24 basesExão 24: 108 859 656–108 859 733, 78 basesExão 23: 108 860 927–108 860 971, 45 basesExão 22: 108 862 501–108 862 545, 45 basesExão 21: 108 863 319–108 863 387, 69 basesExão 20: 108 869 088–108 869 150, 63 basesExão 19: 108 884 178–108 884 222, 45 basesExão 18: 108 889 221–108 889 256, 36 basesExão 17: 108 889 701–108 889 733, 33 basesExão 16: 108 896 667–108 896 711, 45 basesExão 15: 108 899 154–108 899 180, 27 basesExão 14: 108 901 119–108 901 172, 54 basesExão 13: 108 918 172–108 918 216, 45 basesExão 12: 108 920 578–108 920 604, 27 basesExão 11: 108 937 808–108 937 843, 36 basesExão 10: 108 940 539–108 940 646, 108 basesExão 9: 108 941 366–108 941 437, 72 basesExão 8: 108 974 367–108 974 393, 27 basesExão 7: 108 974 533–108 974 559, 27 basesExão 6: 109 010 358–109 010 375, 18 basesExão 5: 109 048 168–109 048 175, 8 basesExão 4: 109 050 135–109 050 179, 45 basesExão 3: 109 300 583–109 300 652, 70 basesExão 2: 109 301 723–109 302 075, 353 basesExão 1: 109 302 169–109 302 658, 490 bases3830201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,7 kb dos 493,9 kb do gene; 1965 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COL25A1

6

posições em COL25A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (17%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 493,9 kb de COL25A1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COL25A1: collagen type XXV alpha 1 chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col25a1

Vancouver

Dante Labs. Gene COL25A1: collagen type XXV alpha 1 chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col25a1

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