Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

NUP62

nucleoporin 62

Resumo

Localização citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromossoma 19: 49 906 825–49 929 504 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 22,7 kb
Proteína
522 aminoácidos
Também conhecido como
p62, DKFZp547L134, IBSN, SNDI, MGC841, FLJ20822, FLJ43869
Transcrito MANE Select
ENST00000352066.8NM_016553.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa NUP62 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como NUP62 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa NUP62. NUP62 e 43 genes próximos no cromossoma 19, de 49 418 165 a 50 418 164.Cromossoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbPTH2: 49 422 419–49 423 660, fita inversaPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, fita diretaGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, fita inversaPIH1D1: 49 446 291–49 453 537, fita inversaALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, fita direta: 49 462 752–49 486 231, fita diretaFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, fita diretaFLT3LGRPL13A: 49 487 510–49 493 057, fita diretaRPL13ARPS11: 49 496 233–49 499 903, fita diretaRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, fita diretaFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, fita diretaRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, fita inversaNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, fita diretaPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, fita diretaPRR12RRAS: 49 634 555–49 640 211, fita inversaRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, fita diretaIRF3: 49 659 569–49 665 864, fita inversaBCL2L12: 49 664 622–49 673 917, fita diretaBCL2L12PRMT1: 49 675 786–49 689 029, fita diretaPRMT1ADM5: 49 688 953–49 690 575, fita diretaADM5CPT1C: 49 690 898–49 713 733, fita diretaCPT1CTSKS: 49 739 753–49 763 329, fita inversaTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, fita diretaAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, fita inversaFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, fita diretaMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, fita diretaPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, fita inversaPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, fita inversaAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, fita diretaIL4I1: 49 889 654–49 929 926, fita inversaIL4I1NUP62: 49 906 825–49 929 504, fita inversaNUP62: 49 909 501–49 958 391, fita inversaATF5: 49 923 910–49 933 935, fita diretaATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, fita inversaSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, fita diretaVRK3: 49 974 537–50 025 946, fita inversaVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, fita diretaZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, fita inversaIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, fita diretaMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, fita inversaKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, fita diretaNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, fita inversaNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, fita diretaPOLD1: 50 415 799–50 428 409, fita diretaDiagrama de NUP62: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 49 906 825–49 909 884, 3060 basesExão 2: 49 927 694–49 927 815, 122 basesExão 1: 49 929 326–49 929 504, 179 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,4 kb dos 22,7 kb do gene; 1569 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NUP62

1

posição em NUP62 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 22,7 kb de NUP62, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NUP62: nucleoporin 62. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nup62

Vancouver

Dante Labs. Gene NUP62: nucleoporin 62 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nup62

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test