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Gene

PUS1

pseudouridine synthase 1

Resumo

Localização citogenética
12q24.33
Coordenadas
Cromossoma 12: 131 929 276–131 945 896 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 16,6 kb
Proteína
427 aminoácidos
Também conhecido como
MLASA1
Transcrito MANE Select
ENST00000376649.8NM_025215.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Anemias Sideroblásticas Hereditárias

    • Anemia Sideroblástica Hereditária

      Um grupo de doenças causadas por alterações em genes como ALAS2 e ABCB7 (ligados ao cromossoma X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 e TRNT1 (recessivos) e HSPA9 (dominante); algumas formas afetam também os músculos, o sistema nervoso ou o sistema imunitário.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A forma ligada ao cromossoma X associada ao ALAS2 responde frequentemente à vitamina B6 (piridoxina), e o diagnóstico orienta a monitorização da sobrecarga de ferro e permite distinguir estas doenças da síndrome mielodisplásica adquirida.

Como PUS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa PUS1. PUS1 e 7 genes próximos no cromossoma 12, de 131 437 586 a 132 437 585.Cromossoma 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 MbSFSWAP: 131 711 079–131 799 738, fita diretaSFSWAPMMP17: 131 828 393–131 853 860, fita diretaMMP17ULK1: 131 894 596–131 923 161, fita diretaULK1PUS1: 131 929 276–131 945 896, fita diretaPUS1EP400: 131 949 798–132 080 460, fita diretaEP400DDX51: 132 136 591–132 144 354, fita inversaDDX51NOC4L: 132 144 408–132 152 473, fita diretaNOC4LGALNT9: 132 195 855–132 329 616, fita inversaGALNT9Diagrama de PUS1: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 131 929 276–131 929 796, 521 basesExão 2: 131 929 907–131 930 135, 229 basesExão 3: 131 932 175–131 932 312, 138 basesExão 4: 131 939 173–131 939 275, 103 basesExão 5: 131 941 292–131 941 983, 692 basesExão 6: 131 943 539–131 945 896, 2358 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 16,6 kb do gene; 1284 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PUS1

58

posições em PUS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 16,6 kb de PUS1, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a PUS1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PUS1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PUS1: pseudouridine synthase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pus1

Vancouver

Dante Labs. Gene PUS1: pseudouridine synthase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pus1

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