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Gene

HES7

hes family bHLH transcription factor 7

Resumo

Localização citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromossoma 17: 8 120 592–8 124 106 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 3,5 kb
Proteína
230 aminoácidos
Também conhecido como
bHLHb37
Transcrito MANE Select
ENST00000541682.7NM_001165967.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doenças Congénitas da Glicosilação

      • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

        Um de 98 genes ligados a este

        Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

        • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como HES7 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa HES7. HES7 e 39 genes próximos no cromossoma 17, de 7 622 349 a 8 622 348.Cromossoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbSHBG: 7 613 946–7 633 469, fita diretaSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, fita inversaSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, fita diretaATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, fita inversaTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, fita diretaWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, fita diretaEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, fita diretaDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, fita diretaKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, fita diretaTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, fita inversaNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, fita diretaCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, fita diretaRNF227: 7 913 238–7 916 377, fita inversaKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, fita inversaKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, fita inversaTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, fita inversaTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, fita diretaCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, fita diretaGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, fita diretaALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, fita inversaALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, fita inversaALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 106, fita inversaHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, fita inversaPER1: 8 150 816–8 162 975, fita inversaVAMP2: 8 159 149–8 163 584, fita inversaVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, fita inversaTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, fita inversaAURKB: 8 204 335–8 210 638, fita inversaAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, fita inversaCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, fita diretaPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, fita inversaSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, fita diretaRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, fita diretaARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, fita diretaODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, fita inversaKRABD2: 8 368 638–8 383 187, fita inversaRPL26: 8 377 500–8 384 062, fita inversaRNF222: 8 390 702–8 397 827, fita inversaRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, fita diretaNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, fita inversaMYH10Diagrama de HES7: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 120 592–8 122 037, 1446 basesExão 3: 8 122 343–8 122 430, 88 basesExão 2: 8 123 031–8 123 126, 96 basesExão 1: 8 124 043–8 124 106, 64 bases43215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,7 kb dos 3,5 kb do gene; 693 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de HES7

    2

    posições em HES7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 3,5 kb de HES7, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a HES7

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HES7 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene HES7: hes family bHLH transcription factor 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hes7

    Vancouver

    Dante Labs. Gene HES7: hes family bHLH transcription factor 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hes7

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