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Gene

RIPK4

receptor interacting serine/threonine kinase 4

Resumo

Localização citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromossoma 21: 41 739 373–41 767 052 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 27,7 kb
Proteína
784 aminoácidos
Também conhecido como
DIK, ANKK2, RIP4, PKK
Símbolos anteriores
ANKRD3
Transcrito MANE Select
ENST00000332512.8NM_020639.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa RIPK4 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como RIPK4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa RIPK4. RIPK4 e 10 genes próximos no cromossoma 21, de 41 253 213 a 42 253 212.Cromossoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbBACE2: 41 167 775–41 282 530, fita diretaBACE2FAM3B: 41 304 212–41 358 091, fita diretaFAM3BMX2: 41 361 957–41 409 420, fita diretaMX2MX1: 41 420 020–41 470 071, fita diretaMX1TMPRSS2: 41 464 296–41 531 116, fita inversaTMPRSS2RIPK4: 41 739 373–41 767 052, fita inversaRIPK4PRDM15: 41 798 225–41 879 482, fita inversaPRDM15C2CD2: 41 885 111–41 954 022, fita inversaC2CD2ZBTB21: 41 986 293–42 010 387, fita inversaZBTB21UMODL1: 42 062 959–42 143 453, fita diretaUMODL1ABCG1: 42 199 689–42 304 389, fita diretaABCG1Diagrama de RIPK4: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 21Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 41 739 373–41 741 997, 2625 basesExão 7: 41 743 882–41 744 140, 259 basesExão 6: 41 745 759–41 745 862, 104 basesExão 5: 41 746 613–41 746 771, 159 basesExão 4: 41 749 154–41 749 203, 50 basesExão 3: 41 751 097–41 751 245, 149 basesExão 2: 41 756 525–41 756 816, 292 basesExão 1: 41 766 860–41 767 052, 193 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,8 kb dos 27,7 kb do gene; 2355 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RIPK4

1

posição em RIPK4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 27,7 kb de RIPK4, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RIPK4: receptor interacting serine/threonine kinase 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ripk4

Vancouver

Dante Labs. Gene RIPK4: receptor interacting serine/threonine kinase 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ripk4

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