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Gene

TMLHE

trimethyllysine hydroxylase, epsilon

Resumo

Localização citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromossoma X: 155 489 011–155 612 952 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 123,9 kb
Proteína
421 aminoácidos
Também conhecido como
TMLH, FLJ10727, BBOX2, XAP130
Transcrito MANE Select
ENST00000334398.8NM_018196.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TMLHE ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TMLHE está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa TMLHE. TMLHE e 16 genes próximos no cromossoma X, de 155 050 982 a 156 050 981.Cromossoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbFUNDC2: 155 025 980–155 065 641, fita diretaCMC4: 155 060 021–155 071 303, fita inversaCMC4: 155 061 622–155 065 519, fita inversaMTCP1: 155 064 034–155 147 937, fita inversaMTCP1BRCC3: 155 071 416–155 128 969, fita diretaBRCC3VBP1: 155 197 007–155 239 841, fita diretaVBP1RAB39B: 155 258 235–155 264 531, fita inversaRAB39BCLIC2: 155 272 944–155 334 824, fita inversaCLIC2H2AB2: 155 380 709–155 381 299, fita diretaH2AB2F8A2: 155 382 095–155 383 801, fita diretaF8A2F8A3: 155 456 914–155 458 620, fita inversaF8A3H2AB3: 155 459 415–155 460 005, fita inversaH2AB3TMLHE: 155 489 011–155 612 952, fita inversaTMLHESPRY3: 155 612 298–155 782 459, fita diretaSPRY3VAMP7: 155 881 227–155 943 769, fita diretaVAMP7IL9R: 155 997 651–156 013 017, fita diretaIL9RWASH6P: 156 020 826–156 025 710, fita diretaWASH6PDiagrama de TMLHE: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 155 489 011–155 491 666, 2656 basesExão 7: 155 492 357–155 492 495, 139 basesExão 6: 155 506 898–155 507 134, 237 basesExão 5: 155 511 673–155 511 792, 120 basesExão 4: 155 513 986–155 514 265, 280 basesExão 3: 155 524 456–155 524 632, 177 basesExão 2: 155 545 096–155 545 277, 182 basesExão 1: 155 612 792–155 612 952, 161 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 123,9 kb do gene; 1266 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TMLHE

2

posições em TMLHE onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 123,9 kb de TMLHE, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TMLHE: trimethyllysine hydroxylase, epsilon. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmlhe

Vancouver

Dante Labs. Gene TMLHE: trimethyllysine hydroxylase, epsilon [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmlhe

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