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Gene

SCARB2

scavenger receptor class B member 2

Resumo

Localização citogenética
4q21.1
Coordenadas
Cromossoma 4: 76 158 737–76 213 824 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 55,1 kb
Proteína
478 aminoácidos
Também conhecido como
HLGP85, LIMPII, SR-BII, LIMP-2
Símbolos anteriores
CD36L2
Transcrito MANE Select
ENST00000264896.8NM_005506.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como SCARB2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa SCARB2. SCARB2 e 15 genes próximos no cromossoma 4, de 75 686 281 a 76 686 280.Cromossoma 44q21.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.275,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbG3BP2: 75 641 849–75 726 301, fita inversaG3BP2USO1: 75 724 522–75 814 290, fita diretaUSO1PPEF2: 75 859 864–75 902 571, fita inversaPPEF2NAAA: 75 910 655–75 941 118, fita inversaNAAASDAD1: 75 940 950–75 990 962, fita inversaSDAD1CXCL9: 76 001 275–76 007 515, fita inversaCXCL9ART3: 76 011 176–76 114 094, fita diretaART3CXCL10: 76 021 118–76 023 518, fita inversaCXCL10CXCL11: 76 033 682–76 050 206, fita inversaCXCL11NUP54: 76 107 562–76 148 509, fita inversaNUP54SCARB2: 76 158 737–76 213 824, fita inversaSCARB2FAM47E: 76 214 040–76 284 296, fita diretaFAM47EFAM47E-STBD1: 76 251 721–76 311 129, fita diretaFAM47E-STBD1STBD1: 76 306 275–76 314 086, fita diretaSTBD1CCDC158: 76 312 997–76 421 868, fita inversaCCDC158SHROOM3: 76 435 158–76 783 253, fita diretaSHROOM3Diagrama de SCARB2: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 76 158 737–76 161 751, 3015 basesExão 11: 76 163 225–76 163 383, 159 basesExão 10: 76 166 250–76 166 301, 52 basesExão 9: 76 168 403–76 168 476, 74 basesExão 8: 76 169 867–76 169 985, 119 basesExão 7: 76 174 144–76 174 313, 170 basesExão 6: 76 175 791–76 175 910, 120 basesExão 5: 76 176 437–76 176 528, 92 basesExão 4: 76 179 517–76 179 705, 189 basesExão 3: 76 180 954–76 181 101, 148 basesExão 2: 76 195 707–76 195 864, 158 basesExão 1: 76 213 427–76 213 824, 398 bases1210864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,7 kb dos 55,1 kb do gene; 1437 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SCARB2

    30

    posições em SCARB2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 55,1 kb de SCARB2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SCARB2: scavenger receptor class B member 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/scarb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SCARB2: scavenger receptor class B member 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/scarb2

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