Gene
ENTPD1
ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1
- HGNC 3363(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000138185(abre num novo separador)
- Gene NCBI 953(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q24.1
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 95 756 163–95 877 266 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 121,1 kb
- Proteína
- 510 aminoácidos
- Também conhecido como
- ATP-DPH, NTPDase-1, ATPDase, SPG64
- Símbolos anteriores
- CD39
- Transcrito MANE Select
- ENST00000371205.5NM_001776.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Paraplegia Espástica Hereditária
- Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)
Um de 66 genes ligados a este
Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como ENTPD1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 12,5 kb dos 121,1 kb do gene; 1533 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ENTPD1
12
posições em ENTPD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 121,1 kb de ENTPD1, incluindo os intrões, e não apenas os 12,5 kb de exões.
Características associadas a ENTPD1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ENTPD1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ENTPD1: ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/entpd1
Dante Labs. Gene ENTPD1: ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/entpd1
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