Gene
SNRPB
small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1
- HGNC 11153↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000125835↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6628↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 20p13
- Coordenadas
- Cromossoma 20: 2 461 642–2 470 789 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 9,1 kb
- Proteína
- 231 aminoácidos
- Também conhecido como
- COD, SmB/SmB', Sm-B/B', snRNP-B
- Símbolos anteriores
- SNRPB1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000381342.7NM_003091.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como SNRPB está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,1 kb dos 9,1 kb do gene; 696 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SNRPB
2
posições em SNRPB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 9,1 kb de SNRPB, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.
Características associadas a SNRPB
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SNRPB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Posterior rib gap
- Hunched back
- Scoliosis
- 10 pairs of ribs
- 11 pairs of ribs
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Anomalous rib insertion to vertebrae
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SNRPB: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/snrpb
Dante Labs. Gene SNRPB: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/snrpb
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