FBN1

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Aneurisma da Aorta

  • Aneurisma e Dissecção Familiar da Aorta TorácicaAutossómica dominante

    Alargamento e rotura hereditários da aorta torácica, causados por alterações em genes como ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 e THSD4.

    • O ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    ▶Acionabilidade

    Conhecer esta condição apoia a realização de exames regulares à aorta, o controlo da tensão arterial e a intervenção cirúrgica preventiva atempada, bem como o rastreio dos familiares.

• Síndromes semelhantes à síndrome de Marfan

  • Síndrome de MarfanAutossómica dominante

    Uma doença do tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo confere força e flexibilidade às estruturas de todo o corpo, como os ossos, os ligamentos, os músculos, as paredes dos vasos sanguíneos e as válvulas cardíacas. A síndrome de Marfan afeta a maioria dos órgãos e tecidos, sobretudo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e o grande vaso sanguíneo que distribui o sangue do coração para o resto do corpo (a aorta). É causada por mutações no gene FBN1, que contém as instruções para a produção de uma proteína chamada fibrilina-1. A síndrome de Marfan é herdada de forma autossómica dominante. Pelo menos 25% dos casos devem-se a uma mutação nova (de novo). O tratamento baseia-se nos sinais e sintomas de cada pessoa.

    • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Na lista de achados secundários do ACMG
  • Síndrome marfanoide-progeroide-lipodistrofiaAutossómica dominante

    Variantes específicas do FBN1 que causam uma estrutura alta e esguia, com ausência quase total de gordura corporal e uma aparência envelhecida.

    • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como FBN1 está organizado

Os exões representam 11,6 kb dos 237,4 kb do gene; 8616 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de FBN1

Variantes com página (509)

As variantes de FBN1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

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Genes associados às mesmas condições

• ACTA2actin alpha 2, smooth musclePartilha 1 condição
• FOXE3forkhead box E3Partilha 1 condição
• LOXlysyl oxidasePartilha 1 condição
• MFAP5microfibril associated protein 5Partilha 1 condição
• MYH11myosin heavy chain 11Partilha 1 condição
• MYLKmyosin light chain kinasePartilha 1 condição
• PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Partilha 1 condição
• TGFB2transforming growth factor beta 2Partilha 1 condição
• TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Partilha 1 condição
• TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Partilha 1 condição
• THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Partilha 1 condição

Características associadas a FBN1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FBN1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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