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Gene

GUSB

glucuronidase beta

Resumo

Localização citogenética
7q11.21
Coordenadas
Cromossoma 7: 65 960 684–65 982 213 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 21,5 kb
Proteína
651 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000304895.9NM_000181.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Mucopolissacaridose Tipo VII (Síndrome de Sly)

    • Autossómica recessiva

      A deficiência de beta-glucuronidase provoca o depósito de glicosaminoglicanos, manifestando-se como hidropsia fetal não imunitária ou, mais tarde, com traços faciais grosseiros, alterações esqueléticas, aumento do fígado e do baço e atraso do desenvolvimento de grau variável.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Está disponível a terapêutica de substituição enzimática (vestronidase alfa), e uma variante familiar conhecida permite o diagnóstico pré-natal.

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GUSB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa GUSB. GUSB e 5 genes próximos no cromossoma 7, de 65 471 449 a 66 471 448.Cromossoma 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65 873 069–65 959 563, fita diretaVKORC1L1GUSB: 65 960 684–65 982 213, fita inversaGUSBASL: 66 075 800–66 094 697, fita diretaASL: 66 087 761–66 152 277, fita diretaCRCP: 66 114 604–66 154 568, fita diretaCRCPTPST1: 66 205 289–66 420 549, fita diretaTPST1Diagrama de GUSB: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 12: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 65 960 684–65 961 063, 380 basesExão 11: 65 964 323–65 964 458, 136 basesExão 10: 65 967 731–65 967 907, 177 basesExão 9: 65 970 282–65 970 366, 85 basesExão 8: 65 974 295–65 974 441, 147 basesExão 7: 65 974 526–65 974 704, 179 basesExão 6: 65 974 919–65 975 071, 153 basesExão 5: 65 976 015–65 976 202, 188 basesExão 4: 65 979 399–65 979 541, 143 basesExão 3: 65 979 727–65 979 911, 185 basesExão 2: 65 980 224–65 980 409, 186 basesExão 1: 65 981 974–65 982 213, 240 bases1210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 21,5 kb do gene; 1956 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GUSB

93

posições em GUSB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

6 delas (6,5%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (4 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 21,5 kb de GUSB, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a GUSB

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GUSB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GUSB: glucuronidase beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gusb

Vancouver

Dante Labs. Gene GUSB: glucuronidase beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gusb

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