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Gene

DSG4

desmoglein 4

Resumo

Localização citogenética
18q12.1
Coordenadas
Cromossoma 18: 31 376 777–31 414 909 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 38,1 kb
Proteína
1040 aminoácidos
Também conhecido como
CDHF13, LAH
Transcrito MANE Select
ENST00000308128.9NM_177986.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

Como DSG4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa DSG4. DSG4 e 10 genes próximos no cromossoma 18, de 30 895 843 a 31 895 842.Cromossoma 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbDSC3: 30 989 365–31 042 976, fita inversaDSC3DSC2: 31 058 545–31 102 600, fita inversaDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, fita inversaDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, fita diretaDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 909, fita diretaDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, fita diretaDSG3DSG2: 31 497 624–31 551 351, fita diretaDSG2TTR: 31 557 008–31 606 585, fita diretaTTRB4GALT6: 31 621 684–31 685 836, fita inversaB4GALT6SLC25A52: 31 759 584–31 760 880, fita inversaSLC25A52TRAPPC8: 31 829 187–31 953 136, fita inversaTRAPPC8Diagrama de DSG4: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 18Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 31 376 777–31 376 959, 183 basesExão 2: 31 385 136–31 385 171, 36 basesExão 3: 31 386 688–31 386 819, 132 basesExão 4: 31 388 367–31 388 522, 156 basesExão 5: 31 388 874–31 389 018, 145 basesExão 6: 31 390 656–31 390 822, 167 basesExão 7: 31 391 078–31 391 212, 135 basesExão 8: 31 392 155–31 392 340, 186 basesExão 9: 31 399 272–31 399 543, 272 basesExão 10: 31 400 881–31 401 020, 140 basesExão 11: 31 403 416–31 403 634, 219 basesExão 12: 31 406 077–31 406 373, 297 basesExão 13: 31 409 452–31 409 591, 140 basesExão 14: 31 409 745–31 409 808, 64 basesExão 15: 31 411 231–31 411 448, 218 basesExão 16: 31 412 828–31 414 909, 2082 bases12468101214165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,6 kb dos 38,1 kb do gene; 3123 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DSG4

9

posições em DSG4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 38,1 kb de DSG4, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DSG4: desmoglein 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dsg4

Vancouver

Dante Labs. Gene DSG4: desmoglein 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dsg4

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