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Gene

SLC5A5

solute carrier family 5 member 5

Resumo

Localização citogenética
19p13.11
Coordenadas
Cromossoma 19: 17 871 945–17 895 174 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 23,2 kb
Proteína
643 aminoácidos
Também conhecido como
NIS
Transcrito MANE Select
ENST00000222248.4NM_000453.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipotiroidismo congénito

    • Uma deficiência de hormonas da tiroide presente desde o nascimento.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Cancro da Tiroide

    • Doença Metabólica Hereditária da Tiroide

      Uma doença metabólica hereditária que tem na base a perturbação do processo metabólico das hormonas tiroideias.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Hipotiroidismo

      Níveis anormalmente baixos de hormonas tiroideias.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença da Glândula Tiroideia

      Uma doença que afeta a glândula tiroideia.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como SLC5A5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa SLC5A5. SLC5A5 e 35 genes próximos no cromossoma 19, de 17 383 560 a 18 383 559.Cromossoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbCCDC194: 17 387 196–17 394 201, fita inversaCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, fita inversaBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, fita diretaMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, fita inversaTMEM221: 17 436 611–17 460 804, fita inversaNXNL1: 17 455 425–17 460 926, fita inversaNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, fita diretaSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, fita diretaPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, fita diretaNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, fita diretaCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, fita inversaUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, fita diretaMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, fita diretaFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, fita diretaB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, fita inversaINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, fita inversaJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, fita diretaRPL18ASLC5A5: 17 871 945–17 895 174, fita diretaSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, fita diretaCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, fita diretaKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, fita diretaARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, fita inversaIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, fita diretaMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, fita diretaPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, fita diretaIFI30: 18 173 150–18 178 122, fita diretaIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, fita diretaMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, fita inversaPDE4C: 18 207 961–18 255 419, fita inversaPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, fita inversaPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, fita inversaCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, fita inversaIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, fita inversaJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, fita inversaLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, fita diretaPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, fita diretaGDF15Diagrama de SLC5A5: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 17 871 945–17 872 676, 732 basesExão 2: 17 874 138–17 874 203, 66 basesExão 3: 17 874 494–17 874 545, 52 basesExão 4: 17 874 664–17 874 731, 68 basesExão 5: 17 875 952–17 876 106, 155 basesExão 6: 17 877 723–17 877 863, 141 basesExão 7: 17 877 964–17 878 093, 130 basesExão 8: 17 880 865–17 880 953, 89 basesExão 9: 17 881 960–17 882 072, 113 basesExão 10: 17 882 149–17 882 219, 71 basesExão 11: 17 883 681–17 883 767, 87 basesExão 12: 17 883 850–17 884 046, 197 basesExão 13: 17 888 331–17 888 455, 125 basesExão 14: 17 890 886–17 891 001, 116 basesExão 15: 17 893 713–17 895 174, 1462 bases12468101214155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,6 kb dos 23,2 kb do gene; 1932 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC5A5

21

posições em SLC5A5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 23,2 kb de SLC5A5, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC5A5: solute carrier family 5 member 5. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc5a5

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC5A5: solute carrier family 5 member 5 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc5a5

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