Gene
KRT81
keratin 81
- HGNC 6458↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000205426↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3887↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q13.13
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 52 285 913–52 291 534 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 5,6 kb
- Proteína
- 505 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- Hb-1
- Símbolos anteriores
- KRTHB1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000327741.9NM_002281.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Hipotricose hereditária, cabelo lanoso e monilétrix
- MonilétrixAutossómica dominante
Cabelo com nódulos em forma de contas, frágil e que parte facilmente, causado por variantes da queratina do cabelo.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como KRT81 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,9 kb dos 5,6 kb do gene; 1518 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
Características associadas a KRT81
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KRT81 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KRT81: keratin 81. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/krt81
Dante Labs. Gene KRT81: keratin 81 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/krt81
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