Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

TP63

tumor protein p63

Resumo

Localização citogenética
3q28
Coordenadas
Cromossoma 3: 189 631 389–189 897 276 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 265,9 kb
Proteína
680 aminoácidos
Também conhecido como
p51, SHFM4, EEC3, p63, p73L, OFC8, KET, p73H, NBP, p53CP, p40
Símbolos anteriores
TP73L, TP53L, TP53CP
Transcrito MANE Select
ENST00000264731.8NM_003722.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Displasias Ectodérmicas

    • Espetro de displasias ectodérmicas relacionadas com TP63Autossómica dominante

      Perturbações associadas a TP63 que combinam displasia ectodérmica com fenda labial ou palatina e malformações dos membros, incluindo as síndromes AEC, Rapp-Hodgkin, ADULT e EEC.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Síndrome membro-mamaAutossómica dominante

      Uma perturbação associada a TP63, com malformações das mãos e dos pés e mamas ou mamilos pouco desenvolvidos.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Infertilidade Feminina

    • Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como TP63 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa TP63. TP63 e 2 genes próximos no cromossoma 3, de 189 264 333 a 190 264 332.Cromossoma 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbTPRG1: 188 947 165–189 325 304, fita diretaTPRG1TP63: 189 631 389–189 897 276, fita diretaTP63P3H2: 189 956 728–190 122 437, fita inversaP3H2Diagrama de TP63: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 189 631 389–189 631 577, 189 basesExão 2: 189 737 740–189 737 868, 129 basesExão 3: 189 738 642–189 738 774, 133 basesExão 4: 189 808 272–189 808 526, 255 basesExão 5: 189 864 232–189 864 418, 187 basesExão 6: 189 866 682–189 866 797, 116 basesExão 7: 189 867 833–189 867 942, 110 basesExão 8: 189 868 580–189 868 716, 137 basesExão 9: 189 869 324–189 869 406, 83 basesExão 10: 189 872 859–189 872 995, 137 basesExão 11: 189 886 394–189 886 551, 158 basesExão 12: 189 889 340–189 889 484, 145 basesExão 13: 189 890 789–189 890 882, 94 basesExão 14: 189 894 206–189 897 276, 3071 bases1510145′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,9 kb dos 265,9 kb do gene; 2043 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de TP63

35

posições em TP63 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 265,9 kb de TP63, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a TP63

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TP63 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of head or neck

Mostrar mais 69 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TP63: tumor protein p63. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tp63

Vancouver

Dante Labs. Gene TP63: tumor protein p63 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tp63

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test