Gene
CACNB4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
- HGNC 1404(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000182389(abre num novo separador)
- Gene NCBI 785(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q23.3
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 151 832 771–152 099 044 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 266,3 kb
- Proteína
- 520 aminoácidos
- Também conhecido como
- EJM4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000539935.7NM_000726.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como CACNB4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,9 kb dos 266,3 kb do gene; 1563 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CACNB4
1
posição em CACNB4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 266,3 kb de CACNB4, incluindo os intrões, e não apenas os 7,9 kb de exões.
Características associadas a CACNB4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CACNB4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Ataxia
- Balance impairment
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
Mostrar mais 14 características
- Atypical absence seizure
- Brief seizures with staring spells
- EEG with generalized spikes
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized tonic seizure
- Jerking
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Typical absence seizure
- Aggressive behavior
- Repeated seizures without recovery between them
- Intellectual disability
- Morning generalized tonic-clonic seizures
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CACNB4: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cacnb4
Dante Labs. Gene CACNB4: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cacnb4
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