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Gene

RFX7

regulatory factor X7

Resumo

Localização citogenética
15q21.3
Coordenadas
Cromossoma 15: 56 087 280–56 243 879 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 156,6 kb
Proteína
1460 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ12994
Símbolos anteriores
RFXDC2
Transcrito MANE Select
ENST00000559447.8NM_022841.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como RFX7 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa RFX7. RFX7 e 6 genes próximos no cromossoma 15, de 55 665 580 a 56 665 579.Cromossoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbPRTG: 55 611 544–55 743 203, fita inversaPRTGNEDD4: 55 826 917–55 993 660, fita inversaNEDD4RFX7: 56 087 280–56 243 879, fita inversaRFX7TEX9: 56 243 971–56 445 997, fita diretaTEX9MNS1: 56 421 544–56 465 168, fita inversaMNS1ZNF280D: 56 630 164–56 734 086, fita inversaZNF280D: 56 652 488–56 918 571, fita inversaDiagrama de RFX7: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 10: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 56 087 280–56 096 620, 9341 basesExão 9: 56 098 081–56 098 376, 296 basesExão 8: 56 101 359–56 101 566, 208 basesExão 7: 56 102 169–56 102 253, 85 basesExão 6: 56 103 554–56 103 670, 117 basesExão 5: 56 142 778–56 142 900, 123 basesExão 4: 56 144 401–56 144 483, 83 basesExão 3: 56 179 270–56 179 303, 34 basesExão 2: 56 243 125–56 243 287, 163 basesExão 1: 56 243 445–56 243 879, 435 bases10515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 10,9 kb dos 156,6 kb do gene; 4383 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê RFX7

    11

    posições em RFX7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 156,6 kb de RFX7, incluindo os intrões, e não apenas os 10,9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RFX7: regulatory factor X7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rfx7

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RFX7: regulatory factor X7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rfx7

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