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Gene

LIG3

DNA ligase 3

Resumo

Localização citogenética
17q12
Coordenadas
Cromossoma 17: 34 980 512–35 009 743 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 29,2 kb
Proteína
1009 aminoácidos
Também conhecido como
LIG3alpha
Símbolos anteriores
LIG2
Transcrito MANE Select
ENST00000378526.9NM_013975.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Síndrome de Depleção do ADN Mitocondrial

      Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, que reduzem a quantidade de ADN mitocondrial e podem causar doença muscular, hepática ou cerebral.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição tem aplicação prática direta: o valproato deve ser evitado na doença por POLG devido ao risco de insuficiência hepática fatal, e a deficiência de TK2 dispõe de terapêutica com nucleósidos.

Como LIG3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa LIG3. LIG3 e 15 genes próximos no cromossoma 17, de 34 495 128 a 35 495 127.Cromossoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbTMEM132E: 34 579 487–34 639 318, fita diretaTMEM132ECCT6B: 34 927 842–34 981 078, fita inversaCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, fita diretaZNF830LIG3: 34 980 512–35 009 743, fita diretaLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, fita inversaRFFL: 35 011 349–35 121 493, fita inversaRAD51D: 35 092 221–35 121 522, fita inversaRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, fita diretaFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, fita inversaNLE1UNC45B: 35 146 495–35 189 346, fita diretaUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, fita inversaSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, fita diretaSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, fita inversaSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, fita inversaSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, fita inversaSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, fita inversaSLFN12LDiagrama de LIG3: 20 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 34 980 512–34 980 622, 111 basesExão 2: 34 983 002–34 983 552, 551 basesExão 3: 34 985 988–34 986 131, 144 basesExão 4: 34 989 466–34 989 663, 198 basesExão 5: 34 990 963–34 991 114, 152 basesExão 6: 34 991 671–34 991 837, 167 basesExão 7: 34 991 958–34 992 035, 78 basesExão 8: 34 992 524–34 992 692, 169 basesExão 9: 34 994 276–34 994 431, 156 basesExão 10: 34 996 064–34 996 195, 132 basesExão 11: 34 996 574–34 996 653, 80 basesExão 12: 34 997 738–34 997 825, 88 basesExão 13: 34 998 219–34 998 296, 78 basesExão 14: 34 998 604–34 998 727, 124 basesExão 15: 34 999 307–34 999 449, 143 basesExão 16: 34 999 782–34 999 856, 75 basesExão 17: 35 001 257–35 001 403, 147 basesExão 18: 35 001 909–35 002 104, 196 basesExão 19: 35 002 668–35 002 789, 122 basesExão 20: 35 004 273–35 009 743, 5471 bases124681012141618205′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,4 kb dos 29,2 kb do gene; 3030 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LIG3

6

posições em LIG3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 29,2 kb de LIG3, incluindo os intrões, e não apenas os 8,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LIG3: DNA ligase 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lig3

Vancouver

Dante Labs. Gene LIG3: DNA ligase 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lig3

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