Gene
CTNND2
catenin delta 2
- HGNC 2516↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000169862↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1501↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5p15.2
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 10 971 836–11 904 446 (GRCh38)
- Exões
- 22 exões ao longo de 932,6 kb
- Proteína
- 1225 aminoácidos
- Também conhecido como
- NPRAP, GT24
- Transcrito MANE Select
- ENST00000304623.13NM_001332.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise CTNND2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa CTNND2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como CTNND2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,9 kb dos 932,6 kb do gene; 3678 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a CTNND2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CTNND2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Hand tremor
- High pitched voice
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Severe global developmental delay
- Generalized-onset seizure
- Seizure affecting one half of brain
Mostrar mais 2 características
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Eye folds
- Round face
- Small retruded chin
- Wide nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Short neck
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CTNND2: catenin delta 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ctnnd2
Dante Labs. Gene CTNND2: catenin delta 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ctnnd2
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas