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Gene

SAR1B

secretion associated Ras related GTPase 1B

Resumo

Localização citogenética
5q31.1
Coordenadas
Cromossoma 5: 134 601 149–134 632 828 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 31,7 kb
Proteína
198 aminoácidos
Símbolos anteriores
SARA2
Transcrito MANE Select
ENST00000402673.7NM_016103.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipolipoproteinemias Hereditárias

    • HipobetalipoproteinemiaAutossómica recessiva

      Inclui a abetalipoproteinemia (MTTP), a hipobetalipoproteinemia familiar (APOB, ANGPTL3) e a doença de retenção de quilomícrones (SAR1B). As formas graves causam má absorção de gordura e deficiência de vitamina E, levando a lesões nos nervos e na retina, enquanto as formas ligeiras de portador podem apenas baixar o colesterol LDL e podem aumentar a gordura hepática.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer a condição permite uma dieta pobre em gordura e a administração de vitamina E em doses elevadas e de outras vitaminas lipossolúveis nas formas graves, o que pode prevenir ou limitar lesões nos nervos e nos olhos.

Como SAR1B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa SAR1B. SAR1B e 18 genes próximos no cromossoma 5, de 134 116 989 a 135 116 988.Cromossoma 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbTCF7: 134 114 645–134 151 865, fita diretaTCF7SKP1: 134 145 693–134 177 911, fita inversaSKP1: 134 157 088–134 225 861, fita inversaPPP2CA: 134 193 967–134 226 219, fita inversaPPP2CA: 134 196 905–134 371 044, fita inversaCDKL3: 134 286 350–134 371 047, fita inversaCDKL3UBE2B: 134 371 174–134 394 447, fita diretaUBE2BXTBD1: 134 373 327–134 411 902, fita inversaXTBD1JADE2: 134 523 979–134 583 230, fita diretaJADE2SAR1B: 134 601 149–134 632 828, fita inversaSAR1BSEC24A: 134 648 587–134 727 911, fita diretaSEC24ACAMLG: 134 737 608–134 752 705, fita diretaCAMLGDDX46: 134 758 771–134 831 121, fita diretaDDX46: 134 818 916–134 855 133, fita diretaC5orf24: 134 845 680–134 859 735, fita diretaC5orf24TXNDC15: 134 874 308–134 902 952, fita diretaTXNDC15PCBD2: 134 905 039–135 007 959, fita diretaPCBD2CATSPER3: 134 967 907–135 011 696, fita diretaCATSPER3PITX1: 135 027 734–135 034 813, fita inversaPITX1Diagrama de SAR1B: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 134 601 149–134 607 066, 5918 basesExão 6: 134 608 372–134 608 503, 132 basesExão 5: 134 609 571–134 609 674, 104 basesExão 4: 134 612 691–134 612 756, 66 basesExão 3: 134 620 933–134 621 052, 120 basesExão 2: 134 623 962–134 624 037, 76 basesExão 1: 134 632 728–134 632 828, 101 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,5 kb dos 31,7 kb do gene; 597 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SAR1B

6

posições em SAR1B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 31,7 kb de SAR1B, incluindo os intrões, e não apenas os 6,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SAR1B

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SAR1B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SAR1B: secretion associated Ras related GTPase 1B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sar1b

Vancouver

Dante Labs. Gene SAR1B: secretion associated Ras related GTPase 1B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sar1b

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