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Gene

DUOXA2

dual oxidase maturation factor 2

Resumo

Localização citogenética
15q21.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 45 114 326–45 118 421 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 4,1 kb
Proteína
320 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000323030.6NM_207581.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipotiroidismo congénito

    • Uma deficiência de hormonas da tiroide presente desde o nascimento.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Cancro da Tiroide

    • Doença Metabólica Hereditária da Tiroide

      Uma doença metabólica hereditária que tem na base a perturbação do processo metabólico das hormonas tiroideias.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Hipotiroidismo

      Níveis anormalmente baixos de hormonas tiroideias.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença da Glândula Tiroideia

      Uma doença que afeta a glândula tiroideia.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como DUOXA2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa DUOXA2. DUOXA2 e 17 genes próximos no cromossoma 15, de 44 616 374 a 45 616 373.Cromossoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44 554 436–44 663 688, fita inversaSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, fita inversaPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, fita diretaB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, fita diretaTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, fita diretaTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, fita diretaSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, fita inversaDUOX2DUOXA2: 45 114 326–45 118 421, fita diretaDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, fita inversaDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, fita diretaDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, fita inversaSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, fita diretaSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, fita inversaGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, fita diretaAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, fita diretaCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, fita inversaSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, fita diretaBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, fita diretaDiagrama de DUOXA2: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 45 114 326–45 114 752, 427 basesExão 2: 45 115 799–45 115 856, 58 basesExão 3: 45 116 124–45 116 258, 135 basesExão 4: 45 116 516–45 116 729, 214 basesExão 5: 45 117 091–45 117 305, 215 basesExão 6: 45 117 716–45 118 421, 706 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 4,1 kb do gene; 963 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DUOXA2

25

posições em DUOXA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,1 kb de DUOXA2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DUOXA2: dual oxidase maturation factor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/duoxa2

Vancouver

Dante Labs. Gene DUOXA2: dual oxidase maturation factor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/duoxa2

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